如何讓遺傳性腎炎（Alport綜合征）的家庭再擁有一個健康的寶寶？記者從Alport綜合征（小蘋果）俱樂部獲悉，上海市兒童醫(yī)院腎臟風(fēng)濕科與國際和平婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心合作，采用先進產(chǎn)前診斷技術(shù)，全程、聯(lián)合、精準(zhǔn)干預(yù)等技術(shù)，已讓15位遺傳性腎炎母親再次順利產(chǎn)下健康寶寶。同時，今年國際兒童節(jié)（6月1日）當(dāng)天，俱樂部將舉行在線答疑活動，為更多家長分享遺傳性腎炎日常護理、健康二寶怎么生等問題。

阻斷突變基因生健康寶寶

近日，兒童醫(yī)院腎臟科主任黃文彥教授專家門診中，王女士抱著懷里白白胖胖的嬰兒跟黃主任說：“黃主任您看，這就是我剛出生的二寶，她是個健康的孩子，感謝黃主任給我們?nèi)規(guī)砹诵碌南Ｍ！蓖跖扛嬖V記者，2006年時，她剛出生不久的大女兒聽力篩查未通過，當(dāng)時診斷有一定程度的聽力障礙，起初以為就是單純的聽力問題，并不是太重視，直到女兒5歲時開始出現(xiàn)了血尿，她便帶著女兒四處求醫(yī)，都沒有查到準(zhǔn)確的病因，幾年的治療不見起色。2015年她帶著孩子來到上海市兒童醫(yī)院，腎臟風(fēng)濕科黃文彥主任在全方位了解情況以后，讓王女士夫妻及其父母弟弟做了全面的基因檢測，終于確診王女士的家族患有遺傳性腎炎，由于她和長輩都沒有癥狀所以一直蒙在鼓里。

確診后不久的2019年，王女士又懷孕了，她非常擔(dān)心二寶也會得遺傳性腎炎，便又找到黃主任咨詢，黃文彥主任與中國福利會國際和平婦幼保健院生殖醫(yī)學(xué)中心合作，通過羊水穿刺分析胎兒基因序列的先進產(chǎn)前診斷技術(shù)，精準(zhǔn)確定胎兒在該基因點位不存在突變，為正?；蛐停屚跖坷^續(xù)妊娠，全家懸著的一顆心總算放下了，“還記得二寶出生后做了聽力篩查的那天，知道她聽力正常，我激動地哭了”。二寶出生后，腎臟相關(guān)檢查一切正常，基因檢測顯示未有其母親突變點位。這也意味著，這一遺傳性腎炎家系不會再被噩夢般的突變基因困擾，將健康的腎臟代代相傳。

來自江蘇的沈先生大寶已經(jīng)被診斷為患有遺傳性腎炎，家里非常希望能有個健康的二寶，反復(fù)咨詢就診后，腎臟科醫(yī)務(wù)人員引導(dǎo)其進行第三代試管嬰兒的培育，取胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，診斷是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的方法。這一方法可以從源頭上防止孩子遺傳不好的基因，徹底阻絕遺傳性腎炎。

據(jù)黃文彥主任介紹，遺傳性腎炎，即Alport綜合征，是兒童常見的單基因遺傳性腎臟疾病，全球發(fā)病率為1/5000-10000。該病系基因突變所致，子女發(fā)病率高，常在成年后進展至腎功能衰竭，并伴有聽力和視力異常，該病無特效治療方案，最后只能依賴于血液透析、腹膜透析甚至腎移植等腎替代治療，給患兒、家庭及社會帶來了沉重的心理負(fù)擔(dān)和經(jīng)濟負(fù)擔(dān)。

“小蘋果俱樂部”為Alport綜合征家庭輸入希望

隨著基因測序技術(shù)的發(fā)展，多種遺傳性腎臟疾病得以確診，2017年1月22日小蘋果俱樂部和蘋果基金在上海市兒童醫(yī)院正式成立。3年中俱樂部普及遺傳性腎臟病尤其是Alport綜合征醫(yī)療知識，促進患兒家屬與醫(yī)生間的有效溝通，減輕患兒家屬的心理壓力，為患兒精準(zhǔn)診斷治療提供幫助。

看看新聞Knews記者獲悉，該Alport綜合征（小蘋果）俱樂部，目前已有120戶家庭加入，俱樂部還開通微信群，為家長提供線上醫(yī)療咨詢，同時俱樂部每年舉辦一次次線下活動，通過醫(yī)療講座、免費體檢、專家答疑以及組織植樹、郊游、烘焙等親子活動，讓家長和孩子們都樹立應(yīng)對疾病的信心。

（看看新聞Knews記者：黃伊罕 通訊員：劉炫言 編輯：小真）