4月9日，中國民族衛(wèi)生協(xié)會“兒童眼病診治示范中心”在上海市兒童醫(yī)院眼科正式掛牌，這也意味著未來兒童醫(yī)院對兒童眼病，尤其是復(fù)雜罕見眼病的治療更規(guī)范化、國際化、精準(zhǔn)化。

近年來，上海市兒童醫(yī)院眼科在喬彤主任帶領(lǐng)下，對顱縫早閉、天使綜合征等罕見病并發(fā)眼部疾病開展研究，并卓有成效。不僅上海，不少遠(yuǎn)在邊疆的罕見病患兒也慕名而來。

家住新疆的晶晶出生后，眼球突出伴有斜視，家人帶著她四處奔走求醫(yī)，曾一度以為是甲亢，直到后來才知道是發(fā)病率僅為七十六萬分之一的罕見病——綜合征型的顱縫早閉。查閱了各種資料后，晶晶的爸媽通過顱縫早閉的病友微信群找到了喬彤主任，并決定帶孩子不遠(yuǎn)萬里來上海市兒童醫(yī)院進(jìn)行治療，眼科喬彤主任憑借多年治療顱縫早閉眼部并發(fā)癥的經(jīng)驗，迅速為晶晶進(jìn)行了檢查并敲定了手術(shù)方案。晶晶的眶骨發(fā)育不良，不僅眼球突出有倒睫的癥狀，而且還有上瞼下垂（一側(cè)或雙側(cè)上眼瞼低垂，甚至遮蓋瞳孔）。

顱縫早閉是指顱縫過早融合，在新生兒中發(fā)病率為1:30000至1:100000，由基因突變導(dǎo)致。其中，綜合征型的顱縫早閉，不僅影響多條顱縫，同時還有其他健康問題，如手足畸形、骨骼和心臟缺陷、發(fā)育遲緩等。綜合征型的顱縫早閉包括Crouzon、Apert、Pfeiffer綜合征等，由于顱內(nèi)壓力升高，患兒就會出現(xiàn)眼球鼓出的表現(xiàn)，仿佛“外星娃娃”。還會由于不同部位的顱縫過早地閉合，導(dǎo)致孩子的顱骨、大腦、面部以及中樞神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育受限。

顱縫早閉的孩子一生需要做多次手術(shù)，為了減輕孩子的手術(shù)痛苦，縮短手術(shù)次數(shù)，喬主任決定為晶晶同時做上瞼下垂手術(shù)和倒睫手術(shù)。術(shù)后孩子恢復(fù)良好，一年后，喬主任赴新疆烏魯木齊市婦幼保健院義診，孩子家長聽說這個消息十分開心，不用再長途奔波到上海就可以復(fù)診。群里的另一個新疆的顱縫早閉病友聞訊趕來，診斷出外斜視，喬彤主任在當(dāng)?shù)貫楹⒆又苯舆M(jìn)行了手術(shù)，術(shù)后眼睛恢復(fù)了正常。截至目前，上海市兒童醫(yī)院已經(jīng)接診患有罕見的顱縫早閉眼部并發(fā)癥患兒400多人，并為186人做了矯正手術(shù)，無論是接診人數(shù)還是手術(shù)臺數(shù)都位列國內(nèi)首位。

喬彤主任介紹：“我每周至少做兩臺顱縫早閉眼部手術(shù)，門診每周平均有六七個，最多10個。另外還有唐氏綜合癥、天使綜合癥的眼部手術(shù)等，一年罕見病眼部手術(shù)量達(dá)到近200臺?！?/p>

未來，依托兒童眼病診治示范中心，兒童醫(yī)院眼科將進(jìn)一步強化眼科罕見病診療的規(guī)范化、國際化與個性化。同時，開展多學(xué)科合作，對視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤、眼眶橫紋肌肉瘤等進(jìn)行及時化療，早期干預(yù)，降低復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移風(fēng)險，與腎內(nèi)科合作alport綜合征診療，開展眼性斜頸手術(shù)排查治療等，為更多孩子擦亮“心靈的窗戶”。