由腦部神經(jīng)元異常放電引發(fā)的“癲癇”，會對患兒大腦發(fā)育造成嚴重影響。目前我國的抗癲癇藥物有100多種，但對于基因突變導致的嚴重且罕見的癲癇病，普通藥物并沒有太大效果。本周二（7月16日），國家藥監(jiān)局公布消息，全球首個治療“CDKL5缺乏癥”的癲癇藥物“加那索龍”獲批上市。聽聞消息后，備受該病困擾的1歲女童暄暄一家特意從臺灣來到上海求醫(yī)。

凝視、抽搐、身體僵直，這段癲癇發(fā)作視頻是昨天（7月17日）暄暄家人拍攝到的。

從去年8月臺灣地區(qū)醫(yī)院確診其為“癲癇性腦病CDKL5缺乏癥”至今，暄暄已經(jīng)歷了幾百次這樣的痛苦。每次發(fā)作要1到2分鐘后才能自行緩解。最近，發(fā)病頻率已經(jīng)上升到每天一次。

“CDKL5缺乏癥”是一種罕見的神經(jīng)發(fā)育性疾病，嬰兒時期就會出現(xiàn)難以自控的癲癇發(fā)作。

查詢到抗癲癇新藥“加那索龍”在大陸申報審評的消息后，暄暄父親看到了希望，并通過線上方式聯(lián)系到了治療兒童癲癇頗具聲譽的上海復旦大學附屬兒科醫(yī)院。

今天，檢查、會診完成后，院方評估確定暄暄可以使用新藥。

根據(jù)發(fā)病率在15到30萬分之一推算，我國目前約有該罕見病患兒600到800名。為進一步規(guī)范化診療，中華醫(yī)學會兒科分會已組織神經(jīng)學與罕見病學多位專家，起草了我國首個“CDKL5缺乏癥”診斷與治療專家共識，即將對臨床發(fā)布。

據(jù)了解，“加那索龍”目前已在美國、歐盟等國家和地區(qū)獲批，為“CDKL5缺乏癥”患者群體帶來全新的治療希望。