此前，我們持續(xù)關(guān)注了上海罕見病女孩燕子的故事，社會各界紛紛對她都伸出了援手。上周，燕子住進了瑞金醫(yī)院病房，在瑞金醫(yī)院疑難病多學科會診中心（MDT），專家團隊根據(jù)最新檢查結(jié)果和病歷資料，多輪會診，終于對她的病得到確診。

“等了十年，終于盼到了“

住院的這段時間，燕子的母親湯阿姨24小時守在病房，不離不棄，而燕子的父親羅叔叔則負責跑前跑后，及時與醫(yī)生保持溝通。雖然是在醫(yī)院，但父母對燕子的日常護理卻絲毫沒有怠慢。

燕子的母親湯阿姨：“我和燕子爸爸本來想好，準備接受醫(yī)生的診斷，這兩天夜里都沒睡著。一想到，等待了十年，想要找的結(jié)論，明天終于解開了，心里還是有些矛盾的?！?br/>
每天早上，燕子的父親都會拿起梳子給燕子梳頭，他用左手梳下，再用右手拖托著頭，再梳下。父親耐心的一點點梳著，怕弄疼了自己的寶貝。發(fā)絲在梳子間溜走，好像時間的飛逝?；貞浧鹧嘧舆^去對父親說的話，“就是喜歡爸爸給我梳頭、吹頭，因為爸爸吹的發(fā)型很好看。”

求醫(yī)的這條路有多苦多難，旁人是無法體會的。十年了，終于盼到最后的結(jié)論，前一晚，夫妻倆一宿都沒能安睡。

“除了緊張還是緊張“

在去會診的電梯里，燕子的父親很緊張，很害怕。羅叔叔告訴記者他從沒這樣緊張過，害怕過，想早點知道會診結(jié)果，但是又害怕知道，心情很復雜。
在和家屬說明結(jié)果之前，瑞金醫(yī)院的專家對燕子的病情，又做了一次會診確認。在討論會上，瑞金醫(yī)院功能神經(jīng)外科主治醫(yī)師張璟表示，根據(jù)磁共振顯示和四年前在華山醫(yī)院的狀態(tài)相比，整個顱內(nèi)的情況有很大的改變，腦干和小腦都有非常明確的萎縮。

而此時，燕子爸爸羅叔叔在門外，焦急地等待著。

在說明結(jié)果中，瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師曹立告訴羅叔叔，通過臨床表現(xiàn)，疾病的發(fā)展，還有腦磁圖腦電圖，包括影像，包括基因結(jié)果，所有這些證據(jù)加在一起，這個疾病應該是確診了。

“困擾了這個家庭十年的怪病，究竟是什么？”

十年了，是什么怪病纏繞了燕子十年？瑞金醫(yī)院功能神經(jīng)外科主任醫(yī)師孫伯民，給羅叔叔進行詳細地解釋，它是一個非常非常非常罕見的遺傳性疾病，所有的這種證據(jù)完全是匹配的，所以可以很明確的下這個診斷，就是隱性遺傳性進行性肌陣攣癲癇第四型。

得知這一診斷結(jié)果，燕子的父親一時間不能接受，他坐在會診間外，用手捂著臉，紅著眼睛，然而，痛哭的聲音還是傳了出來，在安靜的門診樓面里好像被無限放大。

為了進一步了解燕子的情況，記者詢問了瑞金醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師曹立，他告訴記者，在國內(nèi)，燕子是該病目前已知的全國第五例患者，而在國外來講，總共也只報道了19個家系。所以，全世界也只有不到30例，是名副其實的“罕見病”。

“我們都愛燕子”

對于燕子的病情，瑞金醫(yī)院給出了診斷。然而雖然診斷明確，醫(yī)生卻給不出治愈康復的方案，因為以目前的醫(yī)學技術(shù)，無法對燕子進行有效的治療，只能盡力緩解她的發(fā)病癥狀。

記者來到中國神經(jīng)科學學會，常務理事吳志英女士告訴記者，雖然目前不能完全根治，但是可以用一些藥物，改善目前一些癥狀，讓癥狀延緩一些，也許五年十年后科技進步，這個病就能解決問題了。

出院的這一天，天氣很好，陽光灑在了燕子的臉上。但是燕子的身體又開始有了新周期發(fā)病前的征兆，也許治療的路還很漫長，但這個堅強的姑娘，從未放棄與病魔抗爭。

關(guān)于進行性肌陣攣性癲癇

進行性肌陣攣性癲癇是一組由多種基因?qū)е碌倪z傳性神經(jīng)退行性疾病，其特征在于頻繁的肌陣攣發(fā)作，常伴有全身強直-陣攣發(fā)作；神經(jīng)系統(tǒng)有異常表現(xiàn)，認知功能呈現(xiàn)進行性衰退，多有小腦癥狀以及錐體束癥狀。這類疾病呈進行性發(fā)展，治療效果差，且預后不良。根據(jù)致病基因及臨床特點和可將該類疾病分為數(shù)十種不同類型。進行性肌陣攣性癲癇4型（Epilepsy, progressive myoclonic 4，EPM4），又名動作肌陣攣 - 腎衰竭綜合征（Action Myoclonus-renal Failure Syndrome, AMRF）是進行性肌陣攣性癲癇的一種類型。進行性肌陣攣性癲癇4型是一種由SCARB2基因（MIM：602257）致病突變導致的常染色體隱性遺傳性疾病，主要臨床特點包括動作性肌陣攣、構(gòu)音障礙、共濟失調(diào)、癲癇發(fā)作等，約50%的患者可以合并腎功能損害，部分患者也伴有周圍神經(jīng)損害。

最后，感謝所有關(guān)注燕子的你們！謝謝你們的支持！春天來了，燕子也回來了！加油燕子！

（看看新聞Knews記者：賴媛 劉寬漾 施聰 編輯：朱佳偉）