2018年9月15日，“生而罕見(jiàn) 唯愛(ài)無(wú)憾”罕見(jiàn)病研究新進(jìn)展及醫(yī)療保障新思考專(zhuān)場(chǎng)討論會(huì)在上海舉行，本次專(zhuān)場(chǎng)討論會(huì)是第七屆中國(guó)罕見(jiàn)病高峰論壇的重要環(huán)節(jié)，嘉賓們探討了中國(guó)罕見(jiàn)病與孤兒藥的現(xiàn)狀和發(fā)展前景。

“罕見(jiàn)病人”不罕見(jiàn) 藥物研發(fā)與臨床治療不容樂(lè)觀(guān)

“玻璃人”（血友病）、“木偶人”（多發(fā)性硬化癥）、“不自覺(jué)跳舞”（亨廷頓舞蹈癥）、“松軟兒”（脊髓性肌萎縮癥）這些疾病有一個(gè)統(tǒng)稱(chēng)——罕見(jiàn)病，又被稱(chēng)為“孤兒病”。全世界已知的罕見(jiàn)病約有7000種，按照五十萬(wàn)分之一發(fā)病率測(cè)算，預(yù)估我國(guó)罕見(jiàn)病患者總數(shù)不低于2500萬(wàn)。

罕見(jiàn)病作為一個(gè)整體并不罕見(jiàn)，但對(duì)于單個(gè)罕見(jiàn)病病種，無(wú)論在新藥研發(fā)還是臨床治療方面都面臨著較大挑戰(zhàn)，很多罕見(jiàn)病認(rèn)識(shí)水平低、誤診率高、藥物可及性也很差。以脊髓性肌萎縮癥（SMA）為例，這是一種被稱(chēng)為“2歲以下嬰幼兒頭號(hào)遺傳病殺手”的罕見(jiàn)病，患者脊髓內(nèi)的運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞受到侵害后，會(huì)逐漸喪失各種運(yùn)動(dòng)功能，甚至呼吸和吞咽。很多兒科醫(yī)生都對(duì)它知之甚少，甚至有些神經(jīng)科醫(yī)生也不一定能做出準(zhǔn)確診斷。一旦不幸確診，患兒和家庭還將繼續(xù)面臨無(wú)藥可用的窘境。

2018年，國(guó)家衛(wèi)生健康委員會(huì)等5部門(mén)聯(lián)合制定了《第一批罕見(jiàn)病目錄》，包含121種罕見(jiàn)病。據(jù)不完全統(tǒng)計(jì)，僅44個(gè)病種有相關(guān)藥物在全球上市，僅有5%的罕見(jiàn)病有藥可治。全國(guó)政協(xié)委員、國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專(zhuān)家委員會(huì)副主任委員、北京大學(xué)第一醫(yī)院教授丁潔教授表示，一方面，對(duì)罕見(jiàn)病發(fā)病機(jī)制研究不足，對(duì)治療靶點(diǎn)的研究也不夠；第二，企業(yè)研發(fā)新藥通常需要投入上億的資金和長(zhǎng)達(dá)十多年的時(shí)間成本，而罕見(jiàn)病患病人群少，未來(lái)投資收益回報(bào)低，企業(yè)對(duì)罕見(jiàn)病藥物的開(kāi)發(fā)動(dòng)力不足；第三，由于患病人群少，難以找到足夠數(shù)量的病人開(kāi)展相關(guān)臨床試驗(yàn)，無(wú)法滿(mǎn)足藥品上市的要求。

罕見(jiàn)病研究新進(jìn)展及醫(yī)療保障新思考專(zhuān)場(chǎng)討論會(huì)座無(wú)虛席

個(gè)體化醫(yī)療理念 引領(lǐng)“孤兒藥”研發(fā)全面加速

據(jù)研究，約80%的罕見(jiàn)病是由遺傳缺陷導(dǎo)致的。從某種意義上說(shuō)，罕見(jiàn)病是可致病基因的極端表現(xiàn)，通過(guò)對(duì)極端病例進(jìn)行更深入的研究，將有助于提高對(duì)人類(lèi)疾病機(jī)理的認(rèn)識(shí)，幫助開(kāi)發(fā)出更有效的治療手段。一些個(gè)體化醫(yī)療的全球倡導(dǎo)者和領(lǐng)先企業(yè)，已經(jīng)開(kāi)始積極將個(gè)體化醫(yī)療的理念引入罕見(jiàn)病新藥的研發(fā)之中。

個(gè)體化醫(yī)療時(shí)代，每一種疾病都將被更精準(zhǔn)細(xì)分。也許在不遠(yuǎn)的將來(lái)，一些普通疾病經(jīng)過(guò)分型，與罕見(jiàn)病在數(shù)量上并無(wú)多大異。關(guān)注罕見(jiàn)病個(gè)體化診療，某種程度上也是探索疾病診療的未來(lái)模式。目前，已經(jīng)在罕見(jiàn)病領(lǐng)域取得了一些突破，比如假肥大性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥（DMD）、脊髓性肌萎縮癥（SMA）、亨廷頓舞蹈癥、多發(fā)性硬化癥（MS）、抗NMDA受體腦炎等，其中有的藥物正在早期研發(fā)階段，有的已進(jìn)入三期臨床試驗(yàn)階段，還有的藥物已經(jīng)在部分國(guó)家和地區(qū)獲得突破性療法認(rèn)定，并已開(kāi)始獲批上市。

專(zhuān)家介紹罕見(jiàn)病藥物研發(fā)現(xiàn)狀

政策提速 多方助力 中國(guó)罕見(jiàn)病迎來(lái)新時(shí)代

近年來(lái)，政府和社會(huì)各界對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注度不斷提升。在臨床上，國(guó)內(nèi)專(zhuān)家們正提出更加“接地氣”的解決辦法。丁潔教授介紹，近期，各地的很多罕見(jiàn)病專(zhuān)科正積極合作，例如開(kāi)展注冊(cè)登記和數(shù)據(jù)共享。通過(guò)不斷建立多學(xué)科診療模式、研究制定臨床診療規(guī)范或共識(shí)，推動(dòng)醫(yī)生診療水平的進(jìn)步。

在罕見(jiàn)病救助和保障方面，我國(guó)各地方政府也正在因地制宜地摸索出各種特色模式，比如浙江模式、青島模式，這些都是由當(dāng)?shù)卣鲗?dǎo)，部分病種多方共付的模式。具有政府多部門(mén)聯(lián)動(dòng)、社會(huì)多方資源共享的特點(diǎn)，這樣患者在報(bào)銷(xiāo)后，自己支付的費(fèi)用在承受范圍內(nèi)，最大程度減輕患者經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。一個(gè)政府主導(dǎo)、企業(yè)、社會(huì)等多方力量共同推動(dòng)罕見(jiàn)病事業(yè)的“生態(tài)體系”正在逐步形成。