2023年11月6日，中國(guó)上海 – 第六屆中國(guó)國(guó)際進(jìn)口博覽會(huì)上（以下簡(jiǎn)稱“進(jìn)博會(huì)”），全球罕見病領(lǐng)域先行者及領(lǐng)導(dǎo)者賽諾菲六赴進(jìn)博會(huì)，攜全球首個(gè)應(yīng)用于血友病領(lǐng)域的siRNA療法在研創(chuàng)新藥物Fitusiran和最新獲批用于龐貝病治療的新一代酶替代治療（ERT）藥物耐而贊亮相進(jìn)博舞臺(tái)。

同時(shí)，賽諾菲還助力蔻德罕見病中心聯(lián)合多位罕見病領(lǐng)域權(quán)威專家共同發(fā)起“中國(guó)罕見病立法保障探索倡議行動(dòng)”，以產(chǎn)品、制度雙創(chuàng)新，為廣大罕見病患者探索罕見病保障“中國(guó)模式”。

中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)李林康表示：“進(jìn)博會(huì)是開放、創(chuàng)新的舞臺(tái)，很高興在這里上看到全球前沿的罕見病創(chuàng)新藥物，以及罕見病領(lǐng)域‘展品變商品’的‘溢出效應(yīng)’典范。罕見病是診療、保障都面臨著挑戰(zhàn)的疾病領(lǐng)域，也是重大公共衛(wèi)生問題，需要全社會(huì)形成合力，鼓勵(lì)產(chǎn)品創(chuàng)新，完善防治保障體系。在共享健康的新時(shí)代，全民一起向前走，一個(gè)都不能少?！?/p>

中國(guó)罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長(zhǎng)、中國(guó)醫(yī)院協(xié)會(huì)副會(huì)長(zhǎng)李林康

首個(gè)且唯一siRNA血友病治療藥物Fitusiran，注射頻次較標(biāo)準(zhǔn)因子預(yù)防治療減少90％以上

血友病是一種持續(xù)終生的遺傳性出血性疾病，患者被稱為“玻璃人”，身體內(nèi)天生缺少特定的凝血因子，從而終生伴隨著“血流不止”的痛苦。作為罕見病中的第一大病種，我國(guó)血友病患病率大約在（2.73-3.09）/10萬 。當(dāng)前，血友病的標(biāo)準(zhǔn)療法是每周進(jìn)行2-3次預(yù)防性的凝血因子靜脈注射，但患者仍面臨輸注頻率高、治療依從性差、無法保證持續(xù)足量預(yù)防治療而殘疾率高等問題，存在巨大的未滿足需求。

本次進(jìn)博會(huì)上，全球首個(gè)且唯一將siRNA技術(shù)應(yīng)用于血友病治療領(lǐng)域的Fitusiran亮相，為血友病A/B型患者帶來突破性的預(yù)防治療方案：每年僅需最低6次皮下注射，將年出血率降低90%。有望作為中國(guó)更具可負(fù)擔(dān)性的血友病預(yù)防治療方案，為血友病患者帶來突破性的治療旅程改變，大大提升患者生活質(zhì)量，變革中國(guó)血友病治療領(lǐng)域?qū)嵺`。

血友之家創(chuàng)始人會(huì)長(zhǎng)、北京血友之家罕見病關(guān)愛中心理事長(zhǎng)關(guān)濤表示：“中國(guó)血友病的治療，特別是治療藥物方面，經(jīng)歷了從‘不死’到‘不疼’的改變，接下來我們將追求‘不殘’。充分的預(yù)防治療，是實(shí)現(xiàn)血友病‘不殘’的唯一方法。Fitusiran給藥便利、易使用，顛覆性地改變了患者的診療常態(tài)，給血友病預(yù)防治療，打開了一個(gè)新紀(jì)元。非常期待Fitusiran早日來到中國(guó)，助力患者回歸正常生活。”

血友之家創(chuàng)始人會(huì)長(zhǎng)、北京血友之家罕見病關(guān)愛中心理事長(zhǎng)關(guān)濤

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院血液科孫競(jìng)教授表示：“預(yù)防治療比按需治療更能有效防止殘疾。Fitusiran是所有類型血友病患者都可用的預(yù)防性治療方案，對(duì)伴有或不伴有抑制物的A型和B型血友病患者均有效，通過降低抗凝血酶III的水平，使患者年化出血率最高可降低90％。每年僅需進(jìn)行最低6次皮下注射，相比當(dāng)前每周3-4次的靜脈注射常規(guī)治療方法，極大降低了患者的治療負(fù)擔(dān)。作為醫(yī)療工作者，很高興看到血友病治療技術(shù)的升級(jí)迭代，有望提高血友病治療滲透率，讓患者實(shí)現(xiàn)‘零出血’治療目標(biāo)，回歸正常生活?！?/p>

南方醫(yī)科大學(xué)南方醫(yī)院血液科孫競(jìng)教授

超罕領(lǐng)域的“溢出效應(yīng)”：龐貝病創(chuàng)新藥實(shí)現(xiàn)“展品變商品”

借力進(jìn)博會(huì)的強(qiáng)大溢出效應(yīng)，新一代用于治療龐貝病的酶替代治療(ERT)藥物耐而贊?完成了從“展品”到“商品”的華麗變身。去年進(jìn)博首次亮相，本屆進(jìn)博前夕在華獲批。耐而贊獲FDA授予的“突破性療法”稱號(hào)，其15倍酶轉(zhuǎn)運(yùn)介質(zhì)水平可增加細(xì)胞對(duì)酶的攝取，更好地改善龐貝病患者的呼吸和運(yùn)動(dòng)功能，安全性良好，旨在成為新一代標(biāo)準(zhǔn)治療。

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心傅立軍教授表示：“龐貝病患者在接受治療、延緩疾病進(jìn)展時(shí)，也期待著能有更創(chuàng)新的藥物帶給他們更好的生活質(zhì)量獲益。我們很高興地看到龐貝病新一代的ERT藥物耐而贊在中國(guó)獲批，希望通過進(jìn)博會(huì)這個(gè)平臺(tái)讓公眾了解龐貝病及龐貝病的新療法。臨床數(shù)據(jù)顯示，耐而贊?可更高效地被靶向攝取，以清除糖原，改善龐貝病患者的呼吸功能和運(yùn)動(dòng)能力，提高龐貝病患者的生活質(zhì)量。”

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬上海兒童醫(yī)學(xué)中心傅立軍教授

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師趙重波教授表示：“龐貝病是一種常染色體隱性遺傳病，也是患者人數(shù)極少的超罕見病。患者如果不及時(shí)治療，會(huì)導(dǎo)致多個(gè)器官、系統(tǒng)不可逆的進(jìn)行性損傷，需長(zhǎng)期依賴輪椅和呼吸機(jī)，并導(dǎo)致過早死亡。超罕藥物的升級(jí)非?？少F，希望越來越多的超罕創(chuàng)新藥能實(shí)現(xiàn)‘展品變商品’，讓極少數(shù)人也能共享健康。”

復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科主任醫(yī)師趙重波教授

進(jìn)博會(huì)是創(chuàng)新合作、共尋機(jī)遇的開放性平臺(tái)，罕見病患者也應(yīng)與其他大眾一樣，在新時(shí)代，共享健康。除了療法創(chuàng)新，還需要突破性的政策機(jī)制創(chuàng)新才能保障藥物可及與可負(fù)擔(dān)，最終幫助患者實(shí)現(xiàn)持續(xù)獲益。本屆進(jìn)博會(huì)上，蔻德罕見病中心（CORD）聯(lián)合各方專家發(fā)起了罕見病立法探索倡議行動(dòng)。全景展現(xiàn)我國(guó)罕見病政策與制度框架，共同展望我國(guó)罕見病立法體系建立健全路線圖，推動(dòng)更多罕見病“展品變商品”，使更多患者獲益。蔻德罕見病中心創(chuàng)始人、主任黃如方表示：“罕見病群體，在社會(huì)環(huán)境里最容易被忽視和遺忘，期待連接衛(wèi)生系統(tǒng)、監(jiān)管系統(tǒng)、醫(yī)保系統(tǒng)，全行業(yè)團(tuán)結(jié)一致，迎難而上，通力合作，共同推進(jìn)罕見病診療事業(yè)的發(fā)展?！?/p>

蔻德罕見病中心創(chuàng)始人、主任黃如方

賽諾菲特藥中國(guó)區(qū)總經(jīng)理謝麗娟女士表示：“賽諾菲扎根中國(guó)四十多年，非常榮幸抓住中國(guó)與世界共享開放的新機(jī)遇，通過進(jìn)博會(huì)這個(gè)創(chuàng)新、合作的平臺(tái)，展示創(chuàng)新成果，深化合作交流，加速將全球領(lǐng)先的創(chuàng)新藥物和療法引入中國(guó)，其中包括了罕見病領(lǐng)域的革命性產(chǎn)品。我們不僅持續(xù)豐富罕見病產(chǎn)品組合，引領(lǐng)產(chǎn)品創(chuàng)新，還將持續(xù)探索保障政策創(chuàng)新，多方攜手共同應(yīng)對(duì)罕見病這個(gè)全球重大公共衛(wèi)生難題，加快以科學(xué)奇跡幫助中國(guó)患者煥發(fā)生命光彩?！?/p>

賽諾菲特藥中國(guó)區(qū)總經(jīng)理謝麗娟