2003年，人類基因組序列圖譜繪制成功，繪制了約92％的基因序列；2022年，首個(gè)完整人類基因組序列發(fā)布；近日，第一份人類“泛基因組”草圖也被發(fā)布，進(jìn)一步完善了關(guān)于人類基因組的研究。

“泛基因組”指人類群體基因序列的總和。研究人員表示，“泛基因組”草圖的發(fā)布，就像顯像技術(shù)一下從黑白電視時(shí)代進(jìn)入了高清分辨率畫質(zhì)時(shí)代。

“泛基因組”草圖包括非洲、亞洲、美洲和歐洲的全球多地47人的DNA合集，地域和種族構(gòu)成更多元化。平均來(lái)說(shuō)，人類共享約99.6％的基因組，但剩余約０.４％則導(dǎo)致了人們眼睛顏色、身高和其他差異。繪制完整、有代表性的“泛基因組”草圖也因此意義重大，可對(duì)人類基因和疾病研究提供可靠的參考。

研究人員指出，與使用原始的線性參考基因組相比，“泛基因組”使他們能夠識(shí)別出更多的基因結(jié)構(gòu)變異，比如基因復(fù)制或缺失等較大的基因組變動(dòng)。研究人員計(jì)劃不斷完善人類基因組圖譜，到2024年年中對(duì)350人進(jìn)行測(cè)序。

（編輯：張浩男）