1978年的今天，世界第一例試管嬰兒出生，從此，生殖輔助技術(shù)讓許許多多不孕夫婦看到了希望。今天，上海市第一婦嬰保健院宣布他們創(chuàng)造了又一個“世界第一例”：該院輔助生殖醫(yī)學(xué)科團(tuán)隊與同濟(jì)大學(xué)相關(guān)科研團(tuán)隊攜手，破解了一種常規(guī)試管嬰兒技術(shù)無法受孕的罕見致病機制，經(jīng)過干預(yù)，患者最終成功受孕并產(chǎn)下健康男嬰。國際知名學(xué)術(shù)期刊《Human Genetics》（人類遺傳學(xué)）首次報道了這罕見病的致病機制。

   
在上海市第一婦嬰保健院，一對結(jié)婚兩年的年輕夫婦因不明原因性不孕，希望通過試管嬰兒技術(shù)懷上孩子，結(jié)果胚胎培養(yǎng)失敗。醫(yī)生發(fā)現(xiàn)，導(dǎo)致這種情況的原因極為罕見，妻子欣欣的卵子缺失了一個保護(hù)層——透明帶。

一婦嬰輔助生殖醫(yī)學(xué)科李昆明主任醫(yī)師解釋說，透明帶可以看作保護(hù)卵子的衣服。正常情況下，一條精子進(jìn)入卵子后，透明帶就會變性，阻止其他精子再進(jìn)入。而缺失了透明帶，就會導(dǎo)致很多精子一窩蜂進(jìn)入卵子，并且都受精，這使胚胎完全無法正常發(fā)育。

面對罕見怪病，李昆明醫(yī)生沒有放棄，他把這一罕見病例遞交到科內(nèi)疑難病例討論會，在充分討論交流后，同科室劉文強副研究員的科研團(tuán)隊接手繼續(xù)研究。研究人員在對欣欣及其父母的血樣進(jìn)行基因測序后發(fā)現(xiàn)，欣欣的透明帶同時存在ZP2、ZP3兩個基因的雜合突變，而其父親也是這兩個基因突變，母親則是ZP3基因突變。研究團(tuán)隊隨后構(gòu)建了對應(yīng)位點突變的小鼠模型，結(jié)果發(fā)現(xiàn)一個基因突變的雌鼠卵子母細(xì)胞透明帶為正常的一半，可以生育；兩個基因雜合突變的透明帶缺失，在體外受精時會造成多精受精，與欣欣表型一致。從而確認(rèn)基因異常是其不孕的原因。

原因找到了，如何解決難題？顯然以往試管嬰兒技術(shù)讓精子和卵子在體外“自由戀愛”的方式行不通。在新的治療周期中，醫(yī)生采取一對一方式，即將取出的卵子小心除去周圍顆粒細(xì)胞，然后用比頭發(fā)還細(xì)的針注入單個精子，最終培育出三個優(yōu)質(zhì)胚胎。欣欣順利進(jìn)行了其中一個胚胎的移植手術(shù)，在經(jīng)過10個月漫長而又甜蜜的等待后，產(chǎn)下一個7斤多的健康寶寶。

上海市第一婦嬰保健院萬小平院長表示，“這個罕見病例的成功治療，充分體現(xiàn)了一婦嬰始終堅持的對病人的人文關(guān)懷，體現(xiàn)了生殖中心溯本求源的精神和精準(zhǔn)治療的理念，也說明我們醫(yī)院走的臨床與科研相結(jié)合的路擁有很好的前景。這一成果也為其他透明帶異常及透明帶脫落患者的治療具有指導(dǎo)意義。期待我們的努力能夠讓更多的患者最終圓夢一婦嬰！”

（看看新聞Knews記者 霍云 編輯：范飽飽）