看看新聞Knews記者今天從中國福利會國際和平婦幼保健院獲悉，國際首例基于第三代試管嬰兒技術阻斷成骨不全癥母嬰遺傳的健康嬰兒順利誕生，標志著我國在植入前遺傳學診斷技術臨床服務和單基因遺傳病干預技術上邁上新臺階。

劉女士從小到大都會避免進行一些劇烈的活動，因為相比于一般人，她更容易發(fā)生骨折。同樣的情況也存在她的家人身上。一次偶然就診，醫(yī)生提出劉女士外祖父頻繁的骨折，可能并不僅僅是因為老年人骨質疏松造成的。按照醫(yī)生建議，劉女士進行了基因檢測，結果顯示她患有成骨不全癥。隨后劉女士又帶女兒進行了基因檢測，結果也一樣。

成骨不全，又稱脆骨癥，瓷娃娃病，是一種罕見的遺傳性骨病?；颊吖趋腊l(fā)育不良、骨質疏松、脆性增加，導致骨與關節(jié)進行性畸形。

有沒有辦法徹底阻斷這種遺傳疾病，讓下一個孩子健康出生？

劉女士來到了國際和平婦幼保健院，找到了有“送子觀音”之稱的黃荷鳳院長和生殖遺傳科徐晨明主任處尋求幫助。 經過會診，國婦嬰團隊決定對劉女士采用基于下一代基因測序分型的第三代試管嬰兒技術，阻斷該家族性成骨不全癥的遺傳。

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國婦嬰生殖遺傳科張軍玉博士對劉女士一家進行了整個家系的突變基因驗證和致病性分析，在確認PGD檢測體系的精準性后，黃荷鳳院長啟動了劉女士的輔助生殖治療流程，通過活檢選擇健康胚胎植入劉女士子宮，成功喜獲妊娠。

孕期中再次進行產前基因診斷，確認劉女士的胎兒未攜帶致病變異，染色體無異常。8月21日下午，劉女士喜獲健康寶寶，新生男嬰體重3.55千克，各項身體指標良好。

（編輯：周杰）