此前，我們持續(xù)關(guān)注了上海罕見病女孩燕子的故事，社會各界紛紛對她伸出了援手。上周，燕子住進(jìn)了瑞金醫(yī)院病房，經(jīng)多輪會診，她的病終于得到確診。

住院的這段時間，湯阿姨24小時守在病房，而羅叔叔則負(fù)責(zé)跑前跑后，與醫(yī)生保持溝通。雖然是在醫(yī)院，但父母對燕子的日常護(hù)理卻絲毫沒有怠慢。

這一天中午，夫妻倆在病房給燕子洗了頭，羅叔叔給她梳頭的時候，父女倆不停地在笑，在燕子心里，爸爸是她最好的發(fā)型師。

求醫(yī)的這條路有多苦多難，旁人無法體會。十年了，終于盼到最后的結(jié)論，前一晚，夫妻倆一宿都沒能安睡。

湯阿姨說，這兩天夜里總也睡不著，一想到等待十年的結(jié)果，明天有可能謎底就解開了，就輾轉(zhuǎn)反側(cè)。這個心情很矛盾，想知道，但又怕知道。

跟家屬說明結(jié)果之前，瑞金醫(yī)院的專家對燕子的病情，又做了一次會診確認(rèn)。根據(jù)燕子本次檢查的片子顯示，磁共振顯示，與四年前在華山醫(yī)院的狀態(tài)相比，整個顱內(nèi)的情況有很大的改變，腦干和小腦都有非常明確的萎縮。

而此時，羅叔叔在門外，焦急地等待著。困擾了這個家庭十年的怪病，究竟是什么？

最終，神經(jīng)內(nèi)科的副主任醫(yī)師曹立，告訴家屬最終的結(jié)果，“通過我們臨床表現(xiàn)，疾病的發(fā)展，腦磁圖腦電圖的結(jié)果，包括影像和基因結(jié)果，所有這些證據(jù)加在一起，我們認(rèn)為這個疾病應(yīng)該是確診了，隱性遺傳性進(jìn)行性肌陣攣癲癇第四型?！?/p>

根據(jù)基因驗證的結(jié)果，分子遺傳學(xué)檢測結(jié)果證實(shí)燕子存在SCARB2基因的純合突變，即來自父母的兩條染色體均存在變異，這也正是導(dǎo)致燕子發(fā)病的原因。燕子的父母均為該突變的攜帶者，是雜合突變，所以不會發(fā)病，但他們的子女存在四分之一的發(fā)病可能性。

這是一種什么??？是一種異常罕見的基因遺傳病。迄今為止，在國外19個家庭的26名患者中，共明確了SCARB2基因的19種突變。 國內(nèi)之前對這一病種的文獻(xiàn)報道和會議交流僅僅只有4例，燕子是瑞金神經(jīng)科團(tuán)隊所確診的第2例進(jìn)行性肌陣攣性癲癇4型患者，是國內(nèi)的第5例。

對于燕子的病情，瑞金醫(yī)院給出了診斷，但想要治愈康復(fù)，以目前的醫(yī)學(xué)技術(shù)，卻不那么樂觀。如何能緩解她的發(fā)病癥狀，大家都在想辦法。雖然目前還沒有辦法根本治療，但是可以通過一些藥物，改善一些癥狀，也許五年十年后科技進(jìn)步，這個病就能解決問題。

出院的這一天，天氣很好，陽光灑在了燕子的臉上。她的身體又開始有了新周期發(fā)病前的征兆，也許治療的路還很漫長，但這個堅強(qiáng)的姑娘，從未放棄與病魔抗?fàn)帯?/p>

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（看看新聞Knews記者：賴瑗 劉寬漾 施聰 編輯：陳佳雯）