清晨6點，王露已經(jīng)開始給女兒俏俏準備早餐了。

在書房計算食材蛋白質(zhì)含量，在客廳稱好要蒸的米，再到廚房切菜炒菜，一頓早餐的準備工作就需要近一個小時。別人家牛奶面包就可以解決的一餐，王露卻要給女兒準備至少八種食材。

因為她的女兒俏俏是一名丙酸血癥患者。丙酸血癥，收錄于我國《第一批罕見病目錄》中，屬于先天性有機酸代謝障礙?；颊咝枰K身嚴格控制飲食，避免蛋白質(zhì)攝入過量引發(fā)酸中毒。

“蛋白質(zhì)，是一個人體不能沒有的東西，但我們孩子又代謝不了。所以既不能讓孩子酸中毒，又不能讓她營養(yǎng)不良，吃飯就是非常麻煩?！苯?jīng)過12年的“訓(xùn)練”，王露對這些食材的蛋白質(zhì)含量和每一餐可以攝入的重量都如數(shù)家珍。

男孩8歲，正是愛跑愛玩的年紀。但千千卻總是待在家里，日復(fù)一日地進行痛苦的康復(fù)訓(xùn)練。

由于多次酸中毒，千千的大腦受到了損傷，8歲了還無法自主行走。他是一名甲基丙二酸血癥患者，和丙酸血癥類似，這也是一種遺傳代謝疾病。因為從出生開始就要和酸中毒抗爭，他們這個群體的患兒被稱為“檸檬寶寶”。

酸中毒一旦發(fā)病，稍不慎就會有生命危險，即便能夠存活，也會影響智力，導(dǎo)致癲癇。在過去，由于精細的飲食管理很難做到，這個群體的存活率一度很低。

因為日常飲食受到嚴格的限制，“檸檬寶寶”每天還需要服用特殊醫(yī)學(xué)用途配方奶粉以填補他們的“營養(yǎng)缺口”。然而，國內(nèi)至今還沒有這類奶粉的國產(chǎn)配方和生產(chǎn)線，也沒有代理商銷售，家長只能依靠跨境電商來購買。

“從美國的官網(wǎng)下單，再到我們自己找的當?shù)剞D(zhuǎn)運公司，再漂洋過海來到中國，再通過普通快遞，這個過程一般都需要一到兩個月的時間?！蓖趼兑呀?jīng)這樣過了12年，對這套流程非常熟悉，但缺貨仍然是常常發(fā)生的事。為了避免孩子斷糧，隨時查看電商庫存、大量囤貨是每個“檸檬寶寶”的父母日常的必修課，家里的櫥柜都仿佛是超市的奶粉貨架。

有機酸血癥的罕見病患兒在全國的發(fā)病率約為一萬五千分之一，部分省份可達五千分之一，屬于罕見病中的常見病。這種特殊醫(yī)學(xué)用途配方奶粉的國內(nèi)年需求量大概在兩萬罐左右。

為了幫助這些家庭，去年9月開始，國內(nèi)的罕見病基金會聯(lián)合跨境電商平臺發(fā)起了“檸檬寶寶關(guān)愛行動”。經(jīng)過各方努力，一家韓國企業(yè)生產(chǎn)的特醫(yī)奶粉已經(jīng)實現(xiàn)了在跨境電商平臺上的穩(wěn)定銷售。但因為口感等主觀因素，如果想要購買其他品牌的特醫(yī)奶粉，患兒家長們依然只能在網(wǎng)上“碰運氣”。

全國政協(xié)委員、上海市兒童罕見病診治中心主任蔡威認為，特醫(yī)奶粉的市場需求量相對較小，因此企業(yè)的研發(fā)生產(chǎn)積極性不高，這是國產(chǎn)特醫(yī)奶粉遲遲未能面世的原因之一。

為了保障患者權(quán)益、鼓勵相關(guān)企業(yè)投入研發(fā)生產(chǎn)，今年1月起，國家市場監(jiān)管總局修訂發(fā)布《特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品注冊管理辦法》，將罕見病類特殊醫(yī)學(xué)用途配方食品的注冊審評時限從60個工作日縮短至30個工作日，加快產(chǎn)品上市的進程。

除了擔(dān)心口糧斷供的心理壓力，“檸檬寶寶”家庭的經(jīng)濟壓力也不小。包括購買特醫(yī)奶粉在內(nèi)，大部分“檸檬寶寶”家庭每月對癥的開銷就需要七八千元。對普通工薪家庭來說，這無疑是沉重的負擔(dān)。他們都盼望著有機酸血癥的門診費用及特醫(yī)食品費用納入統(tǒng)籌基金報銷范圍，希望特醫(yī)奶粉也能進醫(yī)保，在醫(yī)院就能配到。

因為生病，俏俏從來沒有在學(xué)校食堂吃過一頓飯，每天只能按照媽媽嚴格計算過的量來進食。她渴望特效藥的出現(xiàn)，自己能過上和別的小朋友一樣的生活。如果有一天痊愈了，她有一個最大的心愿，希望能嘗嘗學(xué)校的飯菜究竟是什么味道。