“一心想著為后代做點(diǎn)有用的事，我先生得償所愿了?！碧崞稹皾u凍人”丈夫潘先生的捐獻(xiàn)，妻子曹女士誠(chéng)懇而坦然。每年2月的最后一天，是國(guó)際罕見(jiàn)病日，而“漸凍癥”就是一種運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病中最經(jīng)典，屬于罕見(jiàn)病范疇。記者從復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院得知了上海地區(qū)首位中國(guó)漸凍人腦組織庫(kù)捐獻(xiàn)者潘先生的故事。

今年1月7日，68歲的漸凍癥（肌萎縮側(cè)索硬化癥，ALS）患者潘先生去世，遵照他生前意愿，他的腦與脊髓組織捐獻(xiàn)流程立即啟動(dòng)。 前期復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院醫(yī)生和志愿者已充分溝通并完成了所有對(duì)接手續(xù)，由國(guó)家健康和疾病人腦組織資源庫(kù)復(fù)旦分庫(kù)（上海腦庫(kù)）獲取潘先生的捐獻(xiàn)組織，而這份珍貴樣本將推動(dòng)漸凍癥的精準(zhǔn)研究、臨床診斷和治療。

逐漸冰封的罕見(jiàn)病——“漸凍癥”

“漸凍癥”，臨床規(guī)范診斷叫作“肌萎縮側(cè)索硬化癥”，大多數(shù)為散發(fā)性，少數(shù)為家族性。發(fā)病年齡多在30~60歲之間，多數(shù)45歲以上發(fā)病，男性多于女性。常見(jiàn)首發(fā)癥狀為手指活動(dòng)笨拙無(wú)力，隨后出現(xiàn)手部肌肉收縮，隨著病程的延長(zhǎng)，肌無(wú)力和萎縮擴(kuò)展至軀干和頸部，最后累及面肌和咽喉肌。簡(jiǎn)單來(lái)說(shuō)，就是由于運(yùn)動(dòng)神經(jīng)細(xì)胞死亡，大腦無(wú)法控制肌肉運(yùn)動(dòng)，患者逐漸出現(xiàn)肌無(wú)力、肌萎縮、吞咽困難等現(xiàn)象。

當(dāng)前，“漸凍癥”仍是一種無(wú)法治愈的疾病，醫(yī)學(xué)界探索多年，治療方式仍以改善患者生活質(zhì)量、延緩疾病進(jìn)展為主：早診斷、早治療，及時(shí)給予神經(jīng)保護(hù)和支持治療。預(yù)后不良，一般3~5年左右，患者死于呼吸肌麻痹或肺部感染。

潘先生：把治療托付給醫(yī)生，把自己奉獻(xiàn)給醫(yī)學(xué)

2018年，潘先生以為自己“腰椎間盤(pán)突出復(fù)發(fā)”，導(dǎo)致右下肢無(wú)力、行走步態(tài)異常，經(jīng)多方咨詢(xún)，他被推薦來(lái)到華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科就診。神經(jīng)內(nèi)科陳嬿教授結(jié)合體格檢查、病史資料、肌電圖報(bào)告等，確診潘先生患有罕見(jiàn)病：肌萎縮側(cè)索硬化癥，即“漸凍癥”。

妻子曹女士回憶道：“明確診斷的那一刻，我們內(nèi)心當(dāng)然是極度痛苦的。但再反思，這何嘗不是一種釋然。和不少病友們相比，我們直奔目標(biāo)、少走了很多彎路，一開(kāi)始就接受了正規(guī)藥物治療和隨訪(fǎng)管理，還是幸運(yùn)的?！?br/>
隨著深入查閱國(guó)內(nèi)外漸凍癥的治療方案、科普資料，潘先生很快接受了命運(yùn)的巨大“玩笑”。既然無(wú)法逆轉(zhuǎn)、生存期還有3-5年，不如多看看世界的精彩吧。伴隨著大腦對(duì)肢體掌控權(quán)的“步步妥協(xié)”，潘先生下肢行動(dòng)逐漸被輪椅取代，上肢運(yùn)動(dòng)、呼吸、吞咽功能也都面臨著不可逆的退化。在能夠走動(dòng)時(shí)，他們時(shí)不時(shí)出國(guó)旅行，把治療徹底信任地交給華山團(tuán)隊(duì)，“我們就要抓緊時(shí)間把快樂(lè)充實(shí)到自己的生活。”

一日，曹女士家中忽然收到一張中國(guó)人體器官捐獻(xiàn)志愿登記證明，一問(wèn)愛(ài)人才知道，原來(lái)潘先生已經(jīng)默默在手機(jī)端辦理了遺體捐獻(xiàn)登記。她便把丈夫的愿望記在心里。2022年9月，得知有一個(gè)全國(guó)漸凍癥腦組織科研樣本平臺(tái)正在籌建，她立刻向陳嬿教授咨詢(xún)。正巧，華山醫(yī)院正是這項(xiàng)腦庫(kù)計(jì)劃的重要成員單位，于是她順利聯(lián)系到復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院人體解剖與組織胚胎學(xué)系主任李文生教授以及他所牽頭的上海腦庫(kù)。

多方協(xié)助下，2022年底潘先生完成了腦捐獻(xiàn)登記流程。2023年1月7日，潘先生病情急轉(zhuǎn)直下，當(dāng)天下午，曹女士幫助愛(ài)人達(dá)成了最后的心愿。

華山醫(yī)院：眾人拾柴火焰高，努力攻克罕見(jiàn)病

中國(guó)漸凍人腦組織庫(kù)是由中國(guó)器官移植發(fā)展基金會(huì)、漸愈互助之家、中國(guó)腦組織庫(kù)協(xié)作聯(lián)盟共同發(fā)起。作為重要參與成員，復(fù)旦大學(xué)附屬華山醫(yī)院和以其作為主體的國(guó)家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心、復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院人體解剖與組織胚胎學(xué)系等專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)正通力合作，與捐獻(xiàn)者一起，向進(jìn)一步探究人類(lèi)的思想載體與生命中樞，披荊斬棘、攻堅(jiān)克難。

“他們往往在確診前經(jīng)歷了各種周折、心力憔悴”，陳嬿教授說(shuō)：“即便是對(duì)于漸凍癥這樣大眾有所聽(tīng)聞的罕見(jiàn)病，精準(zhǔn)診斷依然面臨挑戰(zhàn)。對(duì)于醫(yī)生，給出‘明確診斷’四個(gè)字就意味著一份承諾，盡力把治療、評(píng)估、隨訪(fǎng)體系做好，我們要努力對(duì)得起這份承諾?！?br/>
在華山醫(yī)院，攻克罕見(jiàn)病的努力源自眾人拾柴火焰高。2018年國(guó)家發(fā)布的《第一批罕見(jiàn)病目錄》共121種罕見(jiàn)病，其中就有35種屬于神經(jīng)系統(tǒng)疾病，華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科集結(jié)了一批“王牌”專(zhuān)家團(tuán)隊(duì)，在各亞專(zhuān)科領(lǐng)域潛心深耕。

2019年華山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科牽頭成立了泛長(zhǎng)三角神經(jīng)肌病聯(lián)盟，如今已覆蓋全國(guó)23個(gè)省份直轄市，接受來(lái)自華東地區(qū)的肌肉標(biāo)本，接診全國(guó)各地轉(zhuǎn)來(lái)的疑難罕見(jiàn)神經(jīng)肌病患者。神經(jīng)內(nèi)科黨支部牽頭，各亞專(zhuān)業(yè)組發(fā)揮自身優(yōu)勢(shì)，已連續(xù)15年開(kāi)展各類(lèi)神經(jīng)系統(tǒng)罕見(jiàn)病患友會(huì)活動(dòng)，傳播照護(hù)知識(shí)、提供人文關(guān)懷、編寫(xiě)科普手冊(cè)，不定期上門(mén)提供個(gè)性化照護(hù)指導(dǎo)。

2022年2月，華山醫(yī)院罕見(jiàn)病中心成立。依托國(guó)家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心、國(guó)家傳染病醫(yī)學(xué)中心、國(guó)家老年疾病臨床醫(yī)學(xué)研究中心等尖峰學(xué)科群，醫(yī)院多學(xué)科聚力攻關(guān)，不斷建設(shè)和完善國(guó)內(nèi)領(lǐng)先的罕見(jiàn)病臨床診斷、臨床隊(duì)列研究、治療和隨訪(fǎng)評(píng)估體系?？鐚?zhuān)科合縱連橫，專(zhuān)病門(mén)診、多學(xué)科聯(lián)合門(mén)診、融合病房等等，罕見(jiàn)病診療服務(wù)獲得不斷擴(kuò)容、升級(jí)。

我國(guó)至今尚無(wú)大樣本單病種病理性腦庫(kù)

在全世界范圍內(nèi)，罕見(jiàn)病的病因、病理、生理機(jī)制研究仍面臨著極大困難，以往只能通過(guò)患者的血液、體液、腦脊液樣本研究，無(wú)法探究其運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病主要受損部位（腦與脊髓組織）的病理生理改變。我國(guó)至今也尚無(wú)大樣本單病種病理性腦庫(kù)。中國(guó)漸凍人腦組織庫(kù)的建設(shè)亦在起步階段，“千人計(jì)劃”的愿景如果能夠?qū)崿F(xiàn)，將是神經(jīng)科學(xué)界的一座巨大寶庫(kù)。

在華山醫(yī)院國(guó)家神經(jīng)疾病醫(yī)學(xué)中心，像潘先生這樣有愿促成醫(yī)學(xué)事業(yè)進(jìn)步的患者還有很多。為不辜負(fù)這份大愛(ài)，高質(zhì)量地保存好珍貴樣本，一方面需要有較為完善、高質(zhì)量的病史資料，另一方面也需要有一支隨時(shí)響應(yīng)、組建迅速，嚴(yán)謹(jǐn)專(zhuān)業(yè)、細(xì)致人文的專(zhuān)業(yè)隊(duì)伍投入其中。

“我們臨床醫(yī)生面向患者提供診療、關(guān)愛(ài)，以及動(dòng)態(tài)科研數(shù)據(jù)采集，建立患者隨訪(fǎng)數(shù)據(jù)庫(kù)?！比A山醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科陳嬿教授說(shuō)。“作為基礎(chǔ)和臨床緊密合作的重要平臺(tái)，上海腦庫(kù)承擔(dān)著專(zhuān)業(yè)而及時(shí)的樣本采集，確保樣本的質(zhì)量與可用性，通過(guò)腦庫(kù)協(xié)作工作網(wǎng)絡(luò)，統(tǒng)一倫理學(xué)和腦庫(kù)工作標(biāo)準(zhǔn)、互享資源，為腦科學(xué)研究者提供高質(zhì)量的人腦組織樣本?！鄙虾ＤX庫(kù)主體承擔(dān)單位、復(fù)旦大學(xué)基礎(chǔ)醫(yī)學(xué)院人體解剖與組織胚胎學(xué)系主任李文生教授說(shuō)。

腦與類(lèi)腦研究正是近年來(lái)國(guó)家和上海部署的重大戰(zhàn)略研究方向。未來(lái)，借助各類(lèi)新型成像技術(shù)、基因數(shù)據(jù)分析、大數(shù)據(jù)分析等高新技術(shù)，這些珍貴的腦組織樣本將提供大量腦功能與認(rèn)知相關(guān)腦疾病研究數(shù)據(jù)，科研潛力無(wú)限。

讓社會(huì)敞開(kāi)擁抱，還有很長(zhǎng)的路要走

回顧這段陪伴和照護(hù)丈夫的歷程，曹女士也提出期望：個(gè)性化的心理指導(dǎo)、專(zhuān)業(yè)的護(hù)理資源、助殘?jiān)O(shè)施設(shè)備的完善、全社會(huì)的人文關(guān)懷等，都是至關(guān)重要的良藥。

“比如，不少病友抗拒出門(mén)，這不單單是心態(tài)調(diào)整問(wèn)題，還關(guān)系到社會(huì)環(huán)境、路人眼光。甚至上廁所這一件小事，也會(huì)讓人束手無(wú)策?！睘榱四芊奖愠鲩T(mén)，曹女士買(mǎi)了電動(dòng)輪椅、上坡踏板等大大小小各種輔助設(shè)施。“我們也算是城市助殘?jiān)O(shè)施‘監(jiān)督員’了！”曹女士笑言：“從家門(mén)口、去公交站、到商圈、到商店，一路上輪椅過(guò)不去又明顯布局不合理的地方，我們就留心記錄下來(lái)，反饋之后還真的會(huì)有改進(jìn)！”

和大眾刻板印象不同，曹女士說(shuō)：“在我們國(guó)家醫(yī)保政策下，漸凍癥醫(yī)藥費(fèi)并不貴的，反而是護(hù)理人工和設(shè)備儀器花費(fèi)很大?！睂?zhuān)業(yè)護(hù)工稀缺、流動(dòng)性強(qiáng)，家庭環(huán)境改造需要指導(dǎo)，呼吸機(jī)、專(zhuān)用病床、輪椅等等家用醫(yī)療設(shè)備設(shè)施的流通、租賃市場(chǎng)也有待進(jìn)一步開(kāi)發(fā)。

從冰桶挑戰(zhàn)開(kāi)始，全社會(huì)對(duì)罕見(jiàn)病的關(guān)注和知曉度日漸上升，要敞開(kāi)懷抱讓罕見(jiàn)人群更便捷地生活，還有很長(zhǎng)的路要走?！拔乙彩莻€(gè)相當(dāng)專(zhuān)業(yè)的漸凍癥家屬了，以后做個(gè)志愿者沒(méi)問(wèn)題！”曹女士開(kāi)朗地說(shuō)。

從臨床助推基礎(chǔ)研究，再由基礎(chǔ)研究成果惠及臨床、服務(wù)患者，在這條攀登罕見(jiàn)病醫(yī)學(xué)高峰的險(xiǎn)路上，正有眾人合力、砥礪前行。

（看看新聞Knews記者：周文韻 通訊員：華山醫(yī)院 唐吉云 沈芳芳）