近日，中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)罕見病學(xué)組、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院宣布正式啟動(dòng)“中國Angelman綜合征自然病史研究項(xiàng)目”，旨在通過隊(duì)列研究天使綜合征患兒的自然病史，來揭示這一罕見病的疾病特征，為今后迎接新治療奠定基礎(chǔ)。

罕見病“Angelman綜合征”，又稱“快樂木偶綜合征”，是一類基因缺陷造成的神經(jīng)發(fā)育障礙性疾病，發(fā)病率約為 1/15000。罹患此癥的患兒，臉上常有笑容，有時(shí)會(huì)暴發(fā)性大笑，有時(shí)會(huì)雙手舉高，揮舞，腳下不穩(wěn)，就像被人牽線的木偶，所以人們把這種疾病命名為“快樂木偶綜合征”。

研究發(fā)現(xiàn)，80%～95%的患兒出現(xiàn)癲癇發(fā)作，其中50%患兒于1歲內(nèi)出現(xiàn)，75%患兒于3歲內(nèi)出現(xiàn)，發(fā)熱是絕大多數(shù)患者癲癇發(fā)作的主要誘因。目前該病尚無有效治療，一定程度的康復(fù)訓(xùn)練有助于改善運(yùn)動(dòng)、語言等功能，提高患兒生活質(zhì)量。這些天使綜合征患兒無法生活自理，需要終生被照顧，目前報(bào)道的最年長患者為70歲。 

中華醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)副主任委員、上海市醫(yī)學(xué)會(huì)罕見病分會(huì)主任委員、復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院院長黃國英教授在接收看看新聞Knews采訪時(shí)介紹，作為國家兒童醫(yī)學(xué)中心（上海），復(fù)旦兒科醫(yī)院多年來積極投身罕見病診療與研究事業(yè)，特別是在神經(jīng)系統(tǒng)領(lǐng)域最具代表性的罕見病——“快樂木偶綜合征”的綜合治療上已經(jīng)積累了十年的豐富臨床經(jīng)驗(yàn)和扎實(shí)的研究基礎(chǔ)，特設(shè)專病門診并開展臨床隊(duì)列研究，取得了令人鼓舞的進(jìn)展。

此次啟動(dòng)自然病史研究，復(fù)旦兒科將建立“快樂木偶綜合征”的全國專病隊(duì)列，鉆研我國“天使綜合征”這一疾病的臨床表型特征和分子分型圖譜，探求該疾病的腦神經(jīng)網(wǎng)絡(luò)特征和疾病影像靶標(biāo)。此外，復(fù)旦兒科醫(yī)院還將啟動(dòng)培養(yǎng)“專家型患兒家長”，搭建起醫(yī)患交流平臺(tái)，并與杜克大學(xué)、耶魯大學(xué)以及中科院的專家學(xué)者，共同探討推進(jìn)疾病診療管理和研究。

3月4日-5日，第十屆“Angelman綜合征研究與應(yīng)用大會(huì)暨第十屆天使綜合征之家年會(huì)”在上海隆重舉行，來自全國21個(gè)省市的99組天使綜合征家庭參會(huì)，線上直播平臺(tái)觀看量43.1萬人次。線上線下義診同步為60余組天使綜合征家庭孩子義診。

會(huì)議期間，來自國內(nèi)外長期致力于“快樂木偶綜合征綜合征”診療與研究的著名學(xué)者與研發(fā)團(tuán)隊(duì)，聚焦全球治療發(fā)展現(xiàn)狀、臨床挑戰(zhàn)與需求、基因治療最新進(jìn)展以及特兒家庭心理關(guān)懷等主題在大會(huì)上做精彩報(bào)告。看看新聞Knews記者獲悉，在中國罕見病聯(lián)盟的指導(dǎo)和支持下，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院正在同步推動(dòng)“快樂木偶綜合征“疾病管理指南制定以及新的小分子治療的研究轉(zhuǎn)化與運(yùn)用。