2023年，我們記錄了三位分別來自上海、浙江和江蘇的黏多糖貯積癥IVA型患者的治療情況，呼吁社會各界共同化解他們所面臨的罕見病特效藥斷藥危機。

2024年再次見到上海的小患者彤彤，她已經(jīng)10歲了，讀小學(xué)四年級，身高還是不足1米，走起路來搖搖晃晃。

彤彤的爸爸武新龍告訴《1/7》記者，彤彤已經(jīng)斷藥超過260天?！皼]用藥了，她感覺她的力氣要小很多，走路也沒力氣，拿東西也沒力氣了。很多都是大概十幾歲的時候，就已經(jīng)完全不能夠正常活動了?！?/p>

杭州的小患者希希（化名），7歲。去年7月，我們記錄了她最后一次注射唯銘贊的過程。

希希的媽媽李晴告訴我們，2023年7月13號那次拍攝就是最后一次用藥，后面再也沒用過?！安挥盟幜酥螅ドw、腳腕、腰，都總說疼。然后我也挺害怕她，萬一哪一天就走不動了?！?/p>

唯銘贊是世界上唯一獲批用于治療黏多糖貯積癥IVA型的特效藥。2024年5月，唯銘贊在中國大陸的進口藥品注冊證即將到期。美國百傲萬里制藥公司在2023年宣布，不再對該藥品進行再注冊。

這意味著，兩個月之后，國內(nèi)的黏多糖貯積癥IVA型患者都將面臨無藥可用的困境。

最近，《1/7》記者了解到，中國罕見病聯(lián)盟正在和唯銘贊的生產(chǎn)商協(xié)商，在唯銘贊的進口藥品注冊證到期后，如果患者需要，可以將其以特殊藥物進口的方式重新引入國內(nèi)市場。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康稱，如果藥企不再正式注冊上市，可以通過國家衛(wèi)生健康委、國家藥監(jiān)局聯(lián)合發(fā)布的《臨床急需藥品臨時進口工作方案》進入中國，該方案適用于國內(nèi)無注冊上市、無企業(yè)生產(chǎn)或短時期內(nèi)無法恢復(fù)生產(chǎn)的境外已上市臨床急需少量藥品，這其中包括用于治療罕見病的藥品?！暗靡嗅t(yī)生提出申請，然后報到國家藥監(jiān)局，報到衛(wèi)健委。比如省級牽頭醫(yī)院，或國家級牽頭醫(yī)院申請下來，那就讓其他的患者都到這來用。政策現(xiàn)在正在梳理，正在推進?！?/p>

不過，將來是否以特殊方式再次進入中國市場，取決于唯銘贊如何定價。

唯銘贊是一款罕見病高值藥，有藥可用只是第一步，關(guān)鍵還在于患者是否用得起。

2019年，唯銘贊首次進入中國大陸市場。然而，一支5mL的唯銘贊，在中國大陸的定價為7500元，患者需要依據(jù)體重決定用藥劑量。一個12.5公斤重的孩子，一年用藥的費用在200萬元左右，終身用藥，且費用隨體重逐步增加。

記者了解到，全國目前仍在用藥的患者僅有兩人，其中一名是來自江蘇的患者奇奇（化名）。

“藥企是跟我講說（藥）可以用到（今年）6月30日，因為你這個藥一旦退市，你不是一個中國注冊上市的藥，那中國所有的政策，醫(yī)保政策也好，商業(yè)保險也不能用了，對吧，那我就用不起這個藥了?！逼嫫娴膵寢屚蹀保ɑ┦譄o奈。

此前，江蘇省醫(yī)保將唯銘贊納入了醫(yī)保報銷對象，經(jīng)過企業(yè)贈藥、省級醫(yī)療保障、城市商業(yè)保險、地方醫(yī)療補助四重保障之后，奇奇一年的藥費從400萬元，梯度降至5萬元。

而一旦唯銘贊退市，即便未來以特殊藥物進口的方式重新引入國內(nèi)市場，患者也許又將面臨“望藥興嘆”的困境。

“我提出的要求就是，（生產(chǎn)商）要給我，就是我之前的用藥價格，10萬元不到吧。我說現(xiàn)在就是因為你們藥企的退市，導(dǎo)致我用不起這個藥，那你們要負起責(zé)任了，我說那我肯定會起訴你們的。因為之前有一個比利時的案例，也是因為差不多是他們藥劑退市導(dǎo)致患者斷藥，然后那個患者起訴了，最后勝訴了，他就是可以一直終身免費用藥的。”

對于唯銘贊擬退出中國市場的決定，美國百傲萬里公司稱，復(fù)雜的市場準(zhǔn)入規(guī)則使得藥物的供應(yīng)不可持續(xù)，特別是在罕見病治療方面。盡管在過去幾年中盡了最大努力，仍然沒有促使唯銘贊進入醫(yī)保報銷體系。

事實上，2021年，唯銘贊曾出現(xiàn)在國家醫(yī)保藥品談判目錄中。但由于價格沒有達成一致，談判以失敗告終。國內(nèi)數(shù)百位患者中，僅有14人用藥。黏多糖貯積癥IVA型患者家屬正宇黏多糖罕見病關(guān)愛中心創(chuàng)始人鄭芋認為，“目前中國醫(yī)保談判有一個隱形的“紅線”，就是年費低于30萬元才有可能進入到醫(yī)保目錄。他們（藥企）覺得呢，唯銘贊肯定是降不到30萬元以下的，因為我們這個人群相對比其他罕見病人數(shù)更少一些?！?/p>

面對斷藥的危機，或者“天價”的唯銘贊，不少患者寄希望于國產(chǎn)特效藥能盡快研發(fā)上市。

武新龍告訴《1/7》記者，“其實有一些研發(fā)機構(gòu)它是有能力去做這個藥的，但是它現(xiàn)在沒有資金來源，沒有充足的人力去做這件事了。我們是希望國家在罕見病這個藥上面能夠持續(xù)給我們一些幫助，去推動這個藥企機構(gòu)去積極地去開發(fā)它，給它們一些優(yōu)惠政策?！?/p>

今年全國“兩會”期間，有政協(xié)委員提交了一份“關(guān)于推進罕見病藥品綱領(lǐng)性立法 保障罕見病患者藥物可及的提案”。這份提案指出，罕見病藥品綱領(lǐng)性立法，不僅要回應(yīng)藥品研發(fā)和引進的需求，同時也要回應(yīng)罕見病孤兒藥用藥保障的需求。

“歐洲許多國家都有專門的整個罕見病的法案，他們覺得罕見病從病有所醫(yī)，醫(yī)有所藥，藥有所保，以及整個社會的心理生理需求（層面），是一個特殊的人群，值得制定專門的法律，一攬子地解決，不單單是我們國內(nèi)現(xiàn)在主要是集中在藥報銷的問題。從基礎(chǔ)研究到研究的管線，臨床研究很多東西減免，費用可以減免，甚至免稅，它有了法律保障了嘛，這一系列，所以大家就愿意投入到這方面去。”在上海市衛(wèi)生和健康發(fā)展研究中心主任金春林看來，立法可以從根本上解決中國罕見病患者用藥難的問題。

“如果說有這樣一個關(guān)于罕見病的法律法規(guī)出來，我覺得是個好事情。我覺得國內(nèi)以后可能這個研發(fā)罕見病用藥的進程，可以往前進一步，既保障藥企有錢賺，也保障患者有藥用?！蓖蹀保ɑ┱f，立法也是許多黏寶寶和家屬的心聲。

新年伊始，彤彤還有一個心愿。

“趁我現(xiàn)在還能走路的時候，去看看全中國，很多的名勝古跡和很棒的景點，我想去看一眼?！?/p>