每兩個月都會定期發(fā)作，像觸電一樣不停抽搐十幾天，不能吃飯、不能睡覺并逐漸喪失了語言和行動能力。無法想象一個女孩兒在20歲到30歲的最好年華竟是這樣度過的。求醫(yī)十多年未得到確診，最近在媒體的幫助下，燕子的病情受到了滬上多家醫(yī)院的關(guān)注，3月8日下午，在瑞金醫(yī)院疑難病多學(xué)科會診中心（MDT），專家團隊根據(jù)最新檢查結(jié)果和病歷資料，給出了明確的診斷及后續(xù)治療建議，這個奇怪疾病的發(fā)病原因終于水落石出。 

多方行動救助病重女孩兒

最近，視頻新聞《救救我女兒，誰能告訴我她得了什么??？》在朋友圈迅速傳播開來，引起了廣大網(wǎng)友和多家醫(yī)院的關(guān)注，大家都希望能夠幫助這個被奇怪疾病折磨的女孩兒。發(fā)病中的燕子不停地抽搐，痛苦不堪的她一邊抽搐一邊哭泣，父母在旁束手無策，十多年來四處求醫(yī)都沒有得到明確診斷，眼看女兒的發(fā)病情況越來越嚴重，燕子的父母更加心痛和焦急。

瑞金醫(yī)院神經(jīng)外科主任醫(yī)師孫青芳看到這條新聞后立即與功能神經(jīng)外科孫伯民主任醫(yī)師等幾位專家聯(lián)系，探討燕子的病是否有診治或緩解的辦法，并與燕子的家屬取得聯(lián)絡(luò)。3月2日，燕子的父親帶著厚厚的一沓病歷資料來到了瑞金醫(yī)院疑難病多學(xué)科會診中心，經(jīng)過神經(jīng)外科、功能神經(jīng)外科、神經(jīng)內(nèi)科、放射科、病理科等多學(xué)科專家的討論，決定將燕子收治入院，進行進一步的相關(guān)檢查。

“只要女兒在，家就是完整的”

燕子的父親告訴記者，燕子從小聰明活潑，學(xué)習成績也很好。18歲時開始出現(xiàn)走路摔倒的情況，有幾次下巴摔得鮮血直流，至今還留著明顯的疤痕。后來發(fā)病癥狀越來越多，用筷子夾菜、寫字時手會不受控制地劃動，再后來這樣的抽搐癥狀發(fā)展到了全身，而且發(fā)病間隔越來越短。雖然考上了大學(xué)，但是燕子再也無法回到校園。十多年來，他們四處求醫(yī)，跑遍了大大小小的醫(yī)院，一天沒確診燕子的父母就不肯放棄。

2014年，燕子因為發(fā)病嚴重又住進了醫(yī)院，只要女兒住在醫(yī)院，母親就24小時守在醫(yī)院?？墒沁@一天，他們收到了燕子的病危通知書，燕子的并發(fā)癥引起了嚴重的全身感染，已經(jīng)昏迷。當醫(yī)生把病情的嚴重情況告訴燕子的父母時，他們很堅決地懇求醫(yī)生無論如何一定要救回他們的女兒。燕子的父親說，“只要女兒在，我們這個家就是完整的。”很幸運，燕子被醫(yī)生從“鬼門關(guān)”拉回來了。

確診了，是希望還是絕望？

3月5日，燕子住進了瑞金醫(yī)院功能神經(jīng)外科病房，并接受了腦電圖等相關(guān)檢查。第二天，剛剛出差回來的神經(jīng)內(nèi)科副主任醫(yī)師曹立來到了燕子的病房，為她進行了體格檢查并詳細了解了燕子的病史。曹立醫(yī)生的專業(yè)方向是罕見病，從醫(yī)20年他接診過大約4000例神經(jīng)系統(tǒng)罕見病。初見燕子的發(fā)病癥狀他的心里已經(jīng)有方向，這次經(jīng)過一番檢查及病史詢問，他心中的答案更加確定。燕子屬于成年早期發(fā)病，有典型的動作性肌陣攣、癲癇發(fā)作、共濟失調(diào)等臨床表現(xiàn)，且疾病進展呈進行性加重，沒有家族病史，這些條件相加，指向了一種罕見病——隱性遺傳性進行性肌陣攣性癲癇4型。要確認這一臨床診斷結(jié)果，只需要對SCARB2基因進行檢測。于是，醫(yī)務(wù)人員再次采集了燕子一家三口的血液樣本對SCARB2基因進行測序驗證。

兩天的等待時間對于燕子一家來說，異常煎熬。3月9日，基因驗證的結(jié)果出來了，多學(xué)科專家再次對燕子的情況進行了會診。分子遺傳學(xué)檢測結(jié)果證實了曹立醫(yī)生的臨床診斷，燕子存在SCARB2基因的純合突變，即來自分別來自父母的兩條染色體均存在突變，這也正是導(dǎo)致燕子發(fā)病的原因。燕子的父母均為該突變的攜帶者，是雜合突變，所以不會發(fā)病，但他們的子女存在四分之一的發(fā)病可能性。很遺憾的是，目前的醫(yī)學(xué)無法對燕子的疾病進行有效的治療，只能進行一些對癥治療，按照目前燕子的發(fā)病進程，功能神經(jīng)外科手術(shù)也不能有效減輕她的病情發(fā)作。曹立主任推測，燕子的父親和母親并沒有近親結(jié)婚的情況，但燕子的外公和燕子的父親祖籍均來自同一個地區(qū)，不排除燕子父母若干代以前具有血緣關(guān)系，并且可以通過遺傳學(xué)檢測進一步作出判斷。

“對于我們來說，每天都是罕見病日”

燕子得的是一種罕見病，是SCARB2基因突變所致的隱性遺傳性進行性肌陣攣癲癇4型。迄今為止，在國外19個家庭的26名患者中共明確了SCARB2基因的19種突變。國內(nèi)之前，對這一病種的文獻報道和會議交流僅僅只有4例。燕子是瑞金醫(yī)院神經(jīng)科團隊所確診的第2例進行性肌陣攣性癲癇4型患者，國內(nèi)第5例。

像燕子這樣的罕見病患者還有很多。他們之中，有的很幸運可以獲得很好的治療效果；有的因為治療罕見病的“孤兒藥”價格昂貴無法繼續(xù)治療；還有的是像燕子這樣，目前的醫(yī)學(xué)無法對他們的病進行效果明顯的治療。很多罕見病患者的家庭狀況往往非常困難，因為疾病導(dǎo)致他們失去勞動能力，四處奔波就醫(yī)和治療也給他們造成經(jīng)濟負擔。所以，及時的確診非常重要，這能夠給患者的治療指出明確的方向。

據(jù)了解，罕見病的種類繁多，約有5000-7000余種，罕見病的診斷需要醫(yī)生有臨床經(jīng)驗，還需要配套的技術(shù)平臺，而從是罕見病研究的醫(yī)生較少。大多數(shù)醫(yī)生還是從事常見病和多發(fā)病的診治及研究，要對罕見病做出精確的診斷比較困難。所以，罕見病的科普宣傳十分重要，不僅是向患者和大眾進行科普，還需要對醫(yī)生進行科普。曹立醫(yī)生也會利用業(yè)余時間寫一些關(guān)于罕見病的科普文章發(fā)表在他的自媒體微信公眾號上。他說，曾經(jīng)有患者看到他寫的科普，發(fā)現(xiàn)自己的癥狀與文中的描述相似，于是前來就診并最終得到了確診。

每年二月的最后一天是國際罕見病日，可是對致力于罕見病研究的醫(yī)生來說，每一天都是罕見病日，每一種罕見病對于他們來說都極具研究價值。近些年，社會對罕見病的關(guān)注越來越多，也有不少罕見病患者和慈善人士自發(fā)地組織一些公益活動，形成一些公益組織。但是，幫助那些被“未知疾病”疾病困擾的患者，還需要全社會共同的努力。

關(guān)于進行性肌陣攣性癲癇

進行性肌陣攣性癲癇是一組由多種基因?qū)е碌倪z傳性神經(jīng)退行性疾病，其特征在于頻繁的肌陣攣發(fā)作，常伴有全身強直-陣攣發(fā)作；神經(jīng)系統(tǒng)有異常表現(xiàn)，認知功能呈現(xiàn)進行性衰退，多有小腦癥狀以及錐體束癥狀。這類疾病呈進行性發(fā)展，治療效果差，且預(yù)后不良。根據(jù)致病基因及臨床特點和可將該類疾病分為數(shù)十種不同類型。進行性肌陣攣性癲癇4型（Epilepsy, progressive myoclonic 4，EPM4），又名動作肌陣攣 - 腎衰竭綜合征（Action Myoclonus-renal Failure    Syndrome, AMRF）是進行性肌陣攣性癲癇的一種類型。進行性肌陣攣性癲癇4型是一種由SCARB2基因（MIM：    602257）致病突變導(dǎo)致的常染色體隱性遺傳性疾病，主要臨床特點包括動作性肌陣攣、構(gòu)音障礙、共濟失調(diào)、癲癇發(fā)作等，約50%的患者可以合并腎功能損害，部分患者也伴有周圍神經(jīng)損害。

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（看看新聞Knews記者：霍云 賴瑗 劉寬漾 施聰 通訊員：李晨 編輯：王玨）