2019年5月11日，肢端肥大癥多學(xué)科專家研討會在上海召開，本次研討會由上海市罕見病防治基金會主辦，由益普生中國支持。此次會議集結(jié)了國內(nèi)罕見病學(xué)術(shù)組織負(fù)責(zé)人以及臨床醫(yī)學(xué)、藥學(xué)、臨床流行病學(xué)、衛(wèi)生經(jīng)濟(jì)學(xué)等領(lǐng)域?qū)＜医?0人。與會專家討論了肢端肥大癥的臨床癥狀、診斷、治療、疾病長期管理等問題，以及如何讓患者得到更多的有效治療。

肢端肥大癥是一種起病隱匿的慢性進(jìn)展性內(nèi)分泌疾病，患者就診時病程可能已達(dá)數(shù)年甚至10年以上。肢端肥大癥的主要病因是體內(nèi)產(chǎn)生過量的生長激素(GH)，95％以上的患者是由分泌GH的垂體腺瘤所致。長期過度分泌的GH可導(dǎo)致全身軟組織、骨和軟骨過度增生，引起面容改變、手足肥大、皮膚粗厚、內(nèi)臟增大、骨關(guān)節(jié)病變以及睡眠呼吸暫停綜合征等。

專家介紹，除了常見的肢端肥大癥臨床癥狀以外，垂體腫瘤壓迫癥狀、糖尿病、高血壓、心腦血管疾病、呼吸系統(tǒng)疾病以及結(jié)腸癌等惡性腫瘤發(fā)生率也會相應(yīng)增加，這些代謝紊亂性疾病和并發(fā)癥嚴(yán)重影響患者健康和生存質(zhì)量。肢端肥大癥患者多為青壯年時期發(fā)病，很多患者由于對疾病知識的缺乏經(jīng)常延誤診斷，就診時病程有時已經(jīng)達(dá)到數(shù)年甚至十年以上。沒有得到正確診治的肢端肥大癥患者比正常人群壽命縮短15-20年，死亡率增加2-4倍，這對于患者家庭和社會都是巨大的損失。

相關(guān)專家指出，臨床醫(yī)生通常通過綜合評判，對肢端肥大癥患者采取個體化的治療方案，其中包括手術(shù)、藥物或放射治療等手段。肢端肥大癥患者需要長期治療，終身隨診，適時調(diào)整治療方案及相關(guān)并發(fā)癥的處理。通常，手術(shù)作為首選治療方式，但是手術(shù)效果依照患者的個人情況而定，如果能全部切除腫瘤，患者多可臨床治愈；但對于一些并發(fā)癥嚴(yán)重、不能耐受手術(shù)的患者，藥物治療則是較好的選擇。放射治療通常用于殘留病灶和不能耐受或拒絕手術(shù)的腫瘤較小的患者。還有另外一些患者選擇聯(lián)合藥物和放射聯(lián)合治療的方式。不過，面對較高的治療費用，一些患者因為無法負(fù)擔(dān)而耽誤了治療的最佳時機，對于身體造成了難以改變的傷害，這是臨床專家所不愿意看到的。

上海市罕見病防治基金會理事長李定國教授表示，由于我國人口基數(shù)龐大，盡管有些疾病的發(fā)病率很低，但罕見病患者卻是一個龐大的群體。如肢端肥大癥、如主要發(fā)生在消化道或胰腺的胃腸胰神經(jīng)內(nèi)分泌腫瘤等罕見疾病，因為社會整體對于這些疾病的認(rèn)知程度比較低，所以導(dǎo)致很多患者都會延誤診斷，對于患者的身心都造成難以扭轉(zhuǎn)的傷害。

《中國肢端肥大癥診治指南》推薦藥物治療首選SSA（生長抑素類似物）。目前，國內(nèi)僅上市兩種長效SSA，即蘭瑞肽與奧曲肽。其中，蘭瑞肽已被納入青島市、江西省、珠海市、浙江省、湖南省、蘇州市和深圳市大病談判或特殊用藥報銷目錄，但是還沒有被調(diào)入國家醫(yī)保目錄，而蘭瑞肽的價格可以通過談判進(jìn)一步降低，提高醫(yī)?；鹗褂眯?、降低患者負(fù)擔(dān)。如果兩種藥物都能夠被納入醫(yī)保目錄，則肢端肥大癥患者將會有更多的臨床藥物選擇，這對于患者能夠得到早診早治、減少經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)有重大的意義。