據(jù)10月19日舉行的2024年中國罕見病大會介紹，近年來，我國加強罕見病研究、診療服務(wù)和用藥保障，截至目前，已有80余種罕見病用藥被納入國家醫(yī)保藥品目錄。

全球罕見病超過1萬種，目前，只有不到5%的罕見病擁有針對性的治療方案。我國約有2000多萬罕見病患者。近年來，國家相關(guān)部門在罕見病診療體系、藥物研發(fā)、保障等層面，持續(xù)出臺一系列支持政策。

今年1至8月，本年度已有37種罕見病藥物獲批上市，其中多款為境外新藥或新適應(yīng)證在中國實現(xiàn)全球首次獲批。2023年，國家醫(yī)保目錄新增了15個罕見病用藥，覆蓋16個罕見病病種，填補了10個病種的用藥保障空白。目前已經(jīng)有80多種罕見病用藥被納入醫(yī)保用藥目錄。據(jù)初步統(tǒng)計，通過談判降價和費用報銷，平均為每人次罕見病患者減負(fù)5500元。

近年來，國家衛(wèi)生健康委聯(lián)合多部門發(fā)布了兩批罕見病目錄，已包含207個罕見病種；建立全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，醫(yī)院總數(shù)由324家增加到419家。