因肌張力高和尿酸積聚，一歲起便開(kāi)始無(wú)法自控地咬傷自己，從嘴唇到手指，直至下嘴唇消失、指甲脫落，為了防止進(jìn)一步的“自殘”，在嬰兒期就被迫拔掉了牙齒……這個(gè)令人痛心的病例，正是罕見(jiàn)遺傳代謝病——自毀容貌綜合征（LNS）的典型寫(xiě)照。

2月29日是第十七個(gè)國(guó)際罕見(jiàn)病日，今年的主題是“關(guān)注罕見(jiàn)、點(diǎn)亮生命之光，弱有所扶、踐行人民至上”。為了匯集更多醫(yī)療資源和社會(huì)關(guān)注，復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院舉辦了2024國(guó)際罕見(jiàn)病日特別活動(dòng)暨“瀚藍(lán)行動(dòng) 中山護(hù)航”啟動(dòng)儀式，宣布未來(lái)將通過(guò)“五大路徑”為罕見(jiàn)病診治賦能，為罕見(jiàn)病患者護(hù)航。

罕見(jiàn)病是一類(lèi)發(fā)病率很低、多數(shù)具有遺傳性的疾病，也被稱(chēng)為“孤兒病”。由于確診難、藥品研發(fā)成本高，罕見(jiàn)病患者群體長(zhǎng)期陷于四處求醫(yī)、無(wú)藥可治、有藥用不起的困境。據(jù)統(tǒng)計(jì)，全球罕見(jiàn)病種類(lèi)已近7000種，其中72%為遺傳性疾病。中國(guó)作為人口大國(guó)，也有著龐大的罕見(jiàn)病患者群體，每年新出生的罕見(jiàn)病患兒達(dá)20萬(wàn)人。

活動(dòng)上，中國(guó)科學(xué)院院士、復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院院長(zhǎng)樊嘉，黨委書(shū)記顧建英，副院長(zhǎng)周儉，黨委副書(shū)記李耘，副院長(zhǎng)宋振舉及合作單位代表共同啟動(dòng)“瀚藍(lán)行動(dòng)”。作為中山醫(yī)院在罕見(jiàn)病領(lǐng)域的全新探索，“瀚藍(lán)行動(dòng)”將在五個(gè)方面集中“發(fā)力”，形成罕見(jiàn)之窗、罕見(jiàn)之聲、罕見(jiàn)之智、罕見(jiàn)病檔案、罕見(jiàn)病智庫(kù)“五大路徑”。

據(jù)復(fù)旦大學(xué)附屬中山醫(yī)院副院長(zhǎng)、復(fù)旦中山罕見(jiàn)病診療中心主任錢(qián)菊英介紹，中山醫(yī)院將在官方平臺(tái)設(shè)置罕見(jiàn)病服務(wù)專(zhuān)項(xiàng)通道和科普專(zhuān)欄，定期舉辦國(guó)際罕見(jiàn)病論壇、線上交流活動(dòng)，制定罕見(jiàn)病診療方法及標(biāo)準(zhǔn)。此外，通過(guò)梳理經(jīng)典病例案例集建立罕見(jiàn)病檔案和罕見(jiàn)病知識(shí)庫(kù)及數(shù)據(jù)庫(kù)，并通過(guò)AI賦能輔助診斷決策系統(tǒng)，打造中山罕見(jiàn)病智庫(kù)。

會(huì)上，中山醫(yī)院的專(zhuān)家們圍繞“罕見(jiàn)病診治新視角和新思路”詳細(xì)解讀了最新罕見(jiàn)病國(guó)內(nèi)政策，分享了近年來(lái)對(duì)于硬皮病、骨與軟組織腫瘤、家族性高膽固醇血癥等罕見(jiàn)病的研究進(jìn)展和特色診療方法，交流了國(guó)際優(yōu)秀經(jīng)驗(yàn)及趨勢(shì)，并針對(duì)罕見(jiàn)病診療中遇到的難題進(jìn)行了深入探討。

近年來(lái)政府高度重視罕見(jiàn)病診療工作，不僅加大了對(duì)相關(guān)研究的支持力度，還逐步擴(kuò)大了罕見(jiàn)病醫(yī)保目錄，使更多患者能夠享受醫(yī)療保障。顧建英書(shū)記坦言，中山醫(yī)院致力于為每一位罕見(jiàn)病患者提供高水平的醫(yī)療服務(wù)，讓患者在醫(yī)學(xué)的關(guān)懷與力量中感受到溫暖與希望，“我們?cè)谠\療過(guò)程中，深受罕見(jiàn)病患者堅(jiān)韌不拔、勇敢面對(duì)疾病的精神所感動(dòng)，這種強(qiáng)烈的求生欲望也激勵(lì)著我們不斷前行，探索更多治療罕見(jiàn)病的新路徑?！?/p>

此次“瀚藍(lán)行動(dòng)”也是中山醫(yī)院在推進(jìn)國(guó)家醫(yī)學(xué)中心建設(shè)中的一次創(chuàng)新實(shí)踐。樊嘉院長(zhǎng)表示，中山醫(yī)院始終秉持“一切為了病人”的精神，做到“弱有所扶，生命至上”。未來(lái)將繼續(xù)勇敢面對(duì)罕見(jiàn)病領(lǐng)域的挑戰(zhàn)，不斷探索創(chuàng)新罕見(jiàn)病的診治新思路，力求為患者提供更加前沿有效的綜合治療方案。希望通過(guò)“瀚藍(lán)行動(dòng)”吸引更多學(xué)術(shù)機(jī)構(gòu)、醫(yī)療機(jī)構(gòu)和社會(huì)組織加入，共同為罕見(jiàn)病患者帶來(lái)更多治愈的希望和可能。

活動(dòng)當(dāng)天，還舉行了“遺傳學(xué)與罕見(jiàn)病科普公益活動(dòng)捐贈(zèng)儀式”。頓慧醫(yī)療向遺傳學(xué)與罕見(jiàn)病科普公益平臺(tái)“豌豆Sir”捐贈(zèng)了資金，這筆資金將用于罕見(jiàn)病的科普宣傳，旨在提高公眾對(duì)罕見(jiàn)病的認(rèn)知與關(guān)注，進(jìn)一步推動(dòng)罕見(jiàn)病診療領(lǐng)域的發(fā)展。