最近一個月，對于5歲男童桓桓一家人來說分外難熬。孩子被診斷為罕見病戈謝病，雖然有藥可醫(yī)，但高昂的藥品費用，幾乎拖垮了一家人。

今年開始，5歲的男孩桓桓出現(xiàn)經(jīng)常流鼻血、肚子越來越鼓的情況，5月22日，經(jīng)過一系列檢查，桓桓被確診為一種罕見的常染色體隱性遺傳疾病--戈謝病。

西安市兒童醫(yī)院血液腫瘤病主任 劉安生：“患兒體內(nèi)缺了一種酶，叫葡萄糖苷脂酶，這個酶解體以后，他的葡萄糖苷脂代謝就受到影響，在體內(nèi)堆積，沉積在患兒的臟器里面，就會引起臨床的癥狀。（發(fā)病率）百萬分之五到十萬分之一這樣，發(fā)病率相對來說還是比較少一些的。是一個常染色體隱性遺傳性的疾病，所以家族里面有時候一代兩代是看不到的，也有一部分病因是基因突變引起的。”

誰也沒想到并發(fā)癥來得如此突然，桓桓的肚子腫的像球，腿部腫大，目前已轉(zhuǎn)入北京接受治療。

孩子母親趙彩霞：“因為戈謝病的并發(fā)癥其中一個是會引發(fā)骨痛，現(xiàn)在右腿疼得特別厲害，醫(yī)生說有骨梗死的可能，所以目前在盡力搶救這條腿?！?br/>
戈謝病不是不治之癥，目前只有一種進(jìn)口藥可以進(jìn)行治療，只要用藥，孩子就可以像正常人一樣生活。但高昂的藥品費用，對于普通家庭來說，簡直是天文數(shù)字。

孩子母親趙彩霞：“注射用的伊米苷酶，也就是思而贊，醫(yī)生建議他一個月要用六瓶藥，六瓶的話，一瓶現(xiàn)在是兩萬多，算下來就是十三四萬，一個月的費用就是十三四萬，因為他是需要終生治療的疾病，這個真的不是一般家庭能承受的?！?br/>
記者從陜西省醫(yī)保局了解到，這種特效藥伊米苷酶并未納入醫(yī)保名錄，因此不在報銷范圍內(nèi)。對于今后是否能納入醫(yī)保，工作人員表示無法預(yù)測。而這種先天性基因疾病，商業(yè)保險也是不予報銷的。桓桓的母親說，他們也通過愛心籌款籌集了一些錢，但還是杯水車薪。她期盼著能將這種特效藥納入醫(yī)保。記者也了解到，目前上海、青島、寧夏、昆明等地已將戈謝病納入了大病救助范圍。

孩子母親趙彩霞：“希望西安市、陜西省能盡快把它納入醫(yī)保，這樣能夠為我們患者家庭減輕很大的負(fù)擔(dān)，雖然納入醫(yī)保后也是一筆不小的費用，但是我們通過個人的努力，總比現(xiàn)在要強(qiáng)一些?！?br/>
（來源：陜西新聞頻道《第一新聞》 編輯：胡琰琦）