在中國(guó)，糖尿病患者超過(guò)1億，每年增長(zhǎng)數(shù)以百萬(wàn)計(jì)，早已成為影響公共健康的常見(jiàn)病。糖尿病可分為Ⅰ型糖尿病與II型糖尿病兩種。在中國(guó)近1.14億糖尿病患者中，絕大多數(shù)為II型糖尿病，成年以后發(fā)病。II型糖尿病患者的胰腺能繼續(xù)分泌胰島素，但機(jī)體對(duì)胰島素的作用產(chǎn)生了抵抗，沒(méi)有足夠胰島素來(lái)滿足人體需求，繼而導(dǎo)致高血糖。

相比之下，Ⅰ型糖尿病患者的胰腺只能產(chǎn)生極少量胰島素，甚至完全喪失分泌胰島素的能力。Ⅰ型糖尿病多于兒童、青少年時(shí)發(fā)病，病程更長(zhǎng)，需終生使用胰島素治療。比起II型糖尿病，控制Ⅰ型糖尿病患者血糖的難度更高，如果不堅(jiān)持長(zhǎng)期精準(zhǔn)地使用胰島素治療，容易發(fā)生嚴(yán)重的糖尿病急性并發(fā)癥“酮癥酸中毒”，甚至危及生命。如果長(zhǎng)期血糖控制不佳，Ⅰ型糖尿病比II型糖尿病更容易出現(xiàn)慢性并發(fā)癥，如視網(wǎng)膜病變、糖尿病腎病等等。

Ⅰ型糖尿病在中國(guó)的發(fā)病率為十萬(wàn)分之一，也就是說(shuō)基本每1萬(wàn)個(gè)糖尿病患者中才有1個(gè)Ⅰ型患者，遠(yuǎn)低于國(guó)外10%左右的平均發(fā)病率。在我國(guó)，Ⅰ型糖尿病的公眾認(rèn)知嚴(yán)重不足，不僅耽誤許多患者的早期診療，也導(dǎo)致這類疾病在醫(yī)保覆蓋中的缺席，更多的Ⅰ型病患和家庭因此在疾病的陰影下孤獨(dú)地負(fù)重前行，承受著巨大的精神和經(jīng)濟(jì)壓力。

2019年7月6日，上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)，匯同多位國(guó)內(nèi)Ⅰ型糖尿病專家和相關(guān)醫(yī)療科技企業(yè)，召開了Ⅰ型糖尿病專家研討會(huì)，正式提出了兒童Ⅰ型糖尿病申請(qǐng)加入國(guó)家第二批罕見(jiàn)病目錄的倡議。

“Ⅰ型糖尿病十萬(wàn)分之一的發(fā)病率，低于重癥肌無(wú)力等一些知名罕見(jiàn)病的發(fā)病率，但危害一點(diǎn)也不低，”上海市罕見(jiàn)病防治基金會(huì)理事長(zhǎng)、國(guó)家衛(wèi)健委罕見(jiàn)病診療與保障專家委員會(huì)副主任李定國(guó)教授說(shuō)，“長(zhǎng)期治療的經(jīng)濟(jì)壓力，揮之不去的并發(fā)癥風(fēng)險(xiǎn)，病童預(yù)期的壽命減少讓不少Ⅰ型家庭常年處于抑郁的精神狀態(tài)，青少年患者的正常教育進(jìn)程也頻頻被打斷?！?/p>

2010年國(guó)際糖尿病聯(lián)盟和中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病學(xué)分會(huì)聯(lián)合在中國(guó)進(jìn)行的中國(guó)1 型糖尿病患病人數(shù)、控制現(xiàn)況和經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)調(diào)查（"3C"研究）發(fā)現(xiàn)，我國(guó)Ⅰ型糖尿病患者除了血糖控制非常差、家庭經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)非常沉重外，患者的死亡率至少是普通人群的2倍，患病后生存期在30年以上的患者非常少見(jiàn)。2012年，中華醫(yī)學(xué)會(huì)糖尿病分會(huì)在全國(guó)招募病程30年以上的Ⅰ型糖尿病患者進(jìn)行臨床研究，最后只找到105例。

大部分中國(guó)Ⅰ型患者通過(guò)每日多針注射胰島素控制血糖，包括指尖測(cè)血糖調(diào)校胰島素注射量在內(nèi)，每天扎針最少4-5次，不僅對(duì)患兒造成了巨大的依從性挑戰(zhàn)，也給治療精準(zhǔn)度造成很大不確定性。在歐美，大量研究表明胰島素泵療法對(duì)Ⅰ型患者來(lái)說(shuō)是更好的選擇。胰島素泵是一種半自動(dòng)的胰島素輸注的裝置，通過(guò)預(yù)設(shè)不同場(chǎng)景下的胰島素輸注量，實(shí)現(xiàn)可持續(xù)輸注，減少注射胰島素過(guò)程中的人為干預(yù)，既減輕患者負(fù)擔(dān)，又提高胰島素使用的精準(zhǔn)度。2012年，美國(guó)一項(xiàng)超過(guò)25000名Ⅰ型糖尿病患者參與的臨床試驗(yàn)結(jié)果顯示，使用胰島素泵療法的患者比起每日多針胰島素注射患者各項(xiàng)血糖控制指標(biāo)更佳。同一時(shí)期，另一項(xiàng)參與人數(shù)超過(guò)5萬(wàn)人，橫跨歐洲和美國(guó)的試驗(yàn)也顯示，胰島素泵療法使用率越低，HBA1C越高3. HBA1C全稱糖化血紅蛋白，是關(guān)鍵的血糖控制指標(biāo)，越高表示血糖控制越差。

“無(wú)論是多針注射胰島素還是胰島素泵療法，都對(duì)Ⅰ型糖尿病家庭造成了長(zhǎng)期負(fù)擔(dān)，”參會(huì)代表，華中科技大學(xué)同濟(jì)醫(yī)院兒科學(xué)系主任、中華醫(yī)學(xué)會(huì)兒科學(xué)分會(huì)副主任委員羅小平說(shuō)，“如果能夠通過(guò)納入罕見(jiàn)病目錄，政府可以為部分甚至全部的Ⅰ型治療手段提供經(jīng)濟(jì)保障，那將產(chǎn)生很大的社會(huì)效益。Ⅰ型糖尿病是一種有著明確診療手段的罕見(jiàn)病，我們要做的是讓更多人知曉這一點(diǎn)，為這個(gè)特殊的患者群體爭(zhēng)取應(yīng)得的關(guān)愛(ài)?！?/p>