遺傳性耳聾有望根治。今天（1月25日），復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院領(lǐng)銜的全球首個(gè)遺傳性耳聾基因治療臨床試驗(yàn)研究結(jié)果以長(zhǎng)文形式發(fā)表在全球頂級(jí)醫(yī)學(xué)期刊《柳葉刀》正刊。這項(xiàng)研究在國(guó)際上首次證明了，基因治療在遺傳性耳聾臨床治療中的安全性和有效性，從而打開了先天性耳聾基因治療的大門，開啟了基因治療耳聾新時(shí)代。

數(shù)據(jù)顯示，先天性耳聾患者在全球高達(dá)2600萬(wàn)，我國(guó)每年新生約3萬(wàn)聾兒，其中60%與遺傳因素也就是基因缺陷有關(guān)，目前臨床上尚無(wú)任何治療藥物，主要靠助聽器或人工耳蝸來(lái)彌補(bǔ)這一缺陷。

而基因治療能針對(duì)病因，從根本上治療。OTOF基因突變是導(dǎo)致先天性耳聾的主要病因之一，它主要參與耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞突觸囊泡釋放神經(jīng)遞質(zhì)，從而讓大腦感受到聲音。如何找到合適的載體把缺失的OTOF基因重新精準(zhǔn)遞送到聽覺神經(jīng)？為了攻克大基因內(nèi)耳遞送的難題，五官科醫(yī)院研究團(tuán)隊(duì)歷經(jīng)多年探索，最終研發(fā)出了針對(duì)OTOF基因突變的治療藥物，并自主創(chuàng)新開發(fā)出精準(zhǔn)、微創(chuàng)的耳部遞送路徑和載體。

2022年10月，團(tuán)隊(duì)正式開啟全球首例遺傳性耳聾患兒的基因治療，期間共有6名患兒入組，5名患兒在接受治療后聽力和言語(yǔ)功能得到明顯恢復(fù)。

這是全球第一個(gè)取得療效的耳聾基因治療臨床試驗(yàn)，目前最長(zhǎng)的隨訪時(shí)間已超過一年，患兒已可以進(jìn)行日常對(duì)話。

（看看新聞Knews記者：周瀅 編輯：虞宏）