《可治性罕見(jiàn)病》分為上下兩篇，共收錄了117種可明確診斷、有治療方案的罕見(jiàn)疾病，涵蓋內(nèi)分泌與代謝、血液、呼吸、免疫、腎臟及風(fēng)濕、心血管等多個(gè)專業(yè)。 該書(shū)名譽(yù)主編、上海兒童醫(yī)學(xué)中心院長(zhǎng)江忠儀表示，根據(jù)NIH美國(guó)國(guó)立衛(wèi)生研究院統(tǒng)計(jì)，目前國(guó)際上公認(rèn)的罕見(jiàn)病近7000種，約占人類疾病種類的10%，只有不到１％的罕見(jiàn)病已有有效治療方法，給患者家庭造成巨大痛苦。

令人欣喜的是，今天首發(fā)的《可治性罕見(jiàn)病》一書(shū)共收集整理了117種可診斷可治療的罕見(jiàn)病病種，打破了這“1%”的限制。這也預(yù)示著，隨著醫(yī)學(xué)科技的不斷發(fā)展，將有更多的罕見(jiàn)病被逐一攻克。

另一方面，從專業(yè)領(lǐng)域來(lái)說(shuō)，該書(shū)中罕見(jiàn)病例絕大多數(shù)為長(zhǎng)期積累的中國(guó)人罕見(jiàn)病臨床診療經(jīng)驗(yàn)，以典型病例形式呈現(xiàn)，采用目前國(guó)際上最先進(jìn)的分子遺傳學(xué)技術(shù)檢測(cè)，按照美國(guó)ACMG標(biāo)準(zhǔn)解讀基因結(jié)果，便于臨床醫(yī)務(wù)人員對(duì)疾病有更深入的認(rèn)識(shí)。

隨著社會(huì)經(jīng)濟(jì)發(fā)展和醫(yī)療技術(shù)的進(jìn)步，國(guó)家已經(jīng)將罕見(jiàn)病的診治列為重點(diǎn)發(fā)展之一。剛剛獲批的國(guó)家兒童醫(yī)學(xué)中心（上海）將對(duì)接國(guó)家戰(zhàn)略，聚焦大病、罕見(jiàn)病的診斷與治療。正是鑒于我國(guó)的人口基數(shù)大、罕見(jiàn)病患病人數(shù)多、以及該類疾病的疾病特點(diǎn)，進(jìn)一步提升兒科領(lǐng)域?qū)币?jiàn)病診治和臨床研究的整體水平顯得尤為迫切。

上海兒童醫(yī)學(xué)中心于2015年國(guó)際罕見(jiàn)病日之際成立了上海市首個(gè)罕見(jiàn)病診治中心。中心建立以來(lái)，共診治患者1500余例，確診罕見(jiàn)病近400例，在國(guó)內(nèi)首先報(bào)道的罕見(jiàn)病30余種。 與此同時(shí)，鑒于罕見(jiàn)病患病率低且隨訪困難，病例注冊(cè)登記系統(tǒng)的建立對(duì)罕見(jiàn)病的臨床服務(wù)和研究至關(guān)重要，這也是國(guó)際上有關(guān)國(guó)家已開(kāi)展的一項(xiàng)行之有效的經(jīng)驗(yàn)，為推動(dòng)罕見(jiàn)病防治工作起到積極作用。今天也啟動(dòng)了為期三年的罕見(jiàn)病患者登記項(xiàng)目。通過(guò)登記系統(tǒng)的建立，整合臨床信息與生物醫(yī)學(xué)信息，為罕見(jiàn)病相關(guān)政策制定提供依據(jù),為探索罕見(jiàn)疾病發(fā)病機(jī)制，提高罕見(jiàn)病診療總體水平，助力新藥研發(fā)，推動(dòng)相關(guān)健康產(chǎn)業(yè)進(jìn)一步發(fā)展達(dá)成多方領(lǐng)域的共識(shí)及合作。

（看看新聞Knews記者：葛孝蘭 編輯：沈佩佩）