一周前，沈女士生下一個4000多克的女嬰，這也是全球多囊腎病患者中第一例應用該技術(shù)生下的健康新生兒。

在長征醫(yī)院產(chǎn)科病房，31歲的沈女士和母親還都依然沉浸在新生命誕生的喜悅中。因為她們母女倆都是多囊腎病患者，而新生兒卻是一個健康的寶寶。沈女士向記者表示，她非常開心，覺得是創(chuàng)造了一個奇跡。因為 從她開始，她家的后代就不會有這種病了。

據(jù)介紹，多囊腎病是人類最常見的單基因遺傳性腎臟病，發(fā)病率在0.1～0.2%，雖然患者年輕時一般與正常人無異，但60歲時一半以上會發(fā)展為尿毒癥，還有顱內(nèi)動脈瘤、心瓣膜病等嚴重合并癥。作為一種遺傳病，多囊腎病患者子代的發(fā)病率為50%。長征醫(yī)院腎內(nèi)科梅長林教授說，他們算了下，在我國大約每24小時，就要出生8個多囊腎病孩子。但到目前為止，全世界卻沒有一種有效的藥物能夠治愈它，或者顯著地延緩它的進展。

既然無法治愈，那就想辦法阻斷它遺傳。長征醫(yī)院腎內(nèi)科和生殖醫(yī)學中心攜手，經(jīng)過與多家科技公司合作探索開發(fā)，成功建立了多囊腎病基因檢測技術(shù)平臺，突破了極少量細胞檢測胚胎是否攜帶致病基因突變這一關(guān)鍵環(huán)節(jié)，使得用"第三代試管嬰兒"技術(shù)干預多囊腎病遺傳具備了實際可操作性。長征醫(yī)院生殖醫(yī)學中心李文主任解釋說，"第三代試管嬰兒"就是在已經(jīng)形成胚胎的基礎(chǔ)上，做胚胎活檢，剔除攜帶遺傳病基因的胚胎，這樣就可以選擇到健康的孩子。

專家們首先為沈女士檢出家系中的致病基因突變位點，繼而為她實施"試管嬰兒"技術(shù)操作，再通過基因檢測篩選出染色體正常、不攜帶致病基因突變的健康胚胎植入體內(nèi)，最后在孕19周時進行羊水穿刺復檢確認。8月3日，沈女士剖宮產(chǎn)下健全女嬰，術(shù)中醫(yī)生采集臍帶血再次測定，不攜帶有致病基因突變。

專家表示，阻斷疾病向下一代遺傳，也意味著徹底"治愈"疾病。這一技術(shù)不僅能消除患者不敢生育的痛苦，更可以從根本上減少患者總量，從而極大降低社會醫(yī)療負擔。

（編輯：方也）