視頻:國際罕見病日 曾溢滔院士帶您認識罕見病
什么是國際罕見病日?
國際罕見病日(Rare Disease Day)由歐洲罕見病組織(EURORDIS)于2008年發(fā)起,確定2月29日為國際罕見病日,以這個四年一次的日子意寓罕見病之“罕見”,國際罕見病日旨在促進社會公眾和政府對罕見病及罕見病群體面臨問題的關注,呼吁各方積極行動,為戰(zhàn)勝罕見疾病這一全人類共同面臨的公共健康問題而奮斗。目前已有超過40多個國家和地區(qū)在每年罕見病日期間舉辦各種形式的活動。
什么是罕見???
罕見病(Rare Disease),是指流行率很低、很少見的疾病,一般為慢性、嚴重性疾病,常危及生命。國際確認的罕見病有七千多種,約占人類疾病的10%。在種類繁多的罕見病當中,約有80%是由于基因缺陷所導致的。根據(jù)醫(yī)學文獻顯示,每個人的基因當中平均約有7組到10組基因存在缺陷,一旦父母雙方存在相同的缺陷基因,孩子就有可能患上罕見病。因罕見病患病人數(shù)少、缺醫(yī)少藥且往往病情嚴重,所以也被稱為“孤兒病(orphan diseases)”,治療罕見病的藥物也被稱為“孤兒藥(orphan drug)”。我國尚無罕見病的官方定義。
關于罕見病的一組數(shù)據(jù):
國際確認的罕見病有6000至7000種。
約80%的罕見病為遺傳性疾病。
約50%的罕見病在出生時或者兒童期發(fā)病。
約30%的罕見病兒童壽命不超過15歲。
目前只有不到5%的罕見病有治療方法。
據(jù)估計我國各類罕見病患者超過1000萬人。
全球近7000種罕見病 80%是由遺傳缺陷引起
說其罕見病,很多人都覺得離我們很遙遠,其實他就在我們身邊。你知道全世界罕見病到底有多少種?中國罕見病發(fā)展中心主任黃如方先生說,“來自于全球最大的罕見病數(shù)據(jù)庫,按照它的編碼比對,現(xiàn)在梳理出來的百科數(shù)據(jù)是6930種。6930種是什么樣的概念?把所有的罕見疾病打印出來,一共是526頁?!?/p>
世界衛(wèi)生組織將罕見病定義為患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰至1‰之間的疾病或病變。而全球近7000種罕見病中80%是由于遺傳基因缺陷所致。其中一半患者在出生時或者兒童期即可發(fā)病。但是,目前只有不到1%的罕見病已有有效治療方法。
正如我們所熟知的那些名字特殊的罕見病,如“瓷娃娃”——成骨不全癥,“玻璃人”——血友病,“月亮孩子”——白化病等,他們目前并不能治愈,而且還有很多已發(fā)現(xiàn)的罕見病仍然非常陌生,如白塞病、戈謝病、苯丙酮尿癥、結(jié)節(jié)性硬化癥等,甚至很多罕見病連醫(yī)生們都感到十分陌生。
地球上每一萬個人中,就有六到十個罕見病患者。有專家稱,我們每個人都帶有罕見病的基因缺陷,從這個角度說,任何人的基因都有“病”。目前,中國罕見病總患病人口約為1680萬,95%沒有治療方法。同在生命的起跑線上,他們卻無法堅持!
這些罕見病類型 你知多少?
在中國較為人熟知的罕見疾病包括:戈謝氏病、法布雷病、龐貝病、黏多醣癥、苯酮尿癥、地中海貧血、成骨不全癥(俗稱玻璃娃娃)、高血氨癥、有機酸血癥、威爾森氏癥等等。在眾多罕見病中,只有不到1%的疾病有有效治療方案,如戈謝病、龐貝病。
比如瓷娃娃,學名成骨不全癥,打個噴嚏都可能讓他們骨折;月亮孩子,學名白化病,是黑色素或黑色素體生物合成缺陷,頭發(fā)、眉毛雪白,怕光;蝴蝶寶貝,學名大皰性表皮松解癥,患者皮膚如同蝴蝶翅膀一樣斑駁、脆弱;蜘蛛人癥,學名馬凡綜合征,患者下半身很明顯比上半身長一截;漸凍人,學名神經(jīng)肌肉病,因缺乏某種蛋白,肌細胞會萎縮、變性、原發(fā)性壞死,使人變得無力。
瓷娃娃——成骨不全癥
他們像娃娃一樣嬌小可愛,但是一個擁抱、蹬一次被子、甚至在看動畫片時哈哈大笑都有可能使他們骨折。
成骨不全癥(Osteogenesis Imperfecta,OI)又稱脆骨病,發(fā)病概率在一萬分之一到一萬五千分之一左右,中國約有10萬患者,是一種顯性遺傳疾病。該疾病目前分為八型,普遍表現(xiàn)為骨脆弱和骨畸形,嚴重者輕輕一個擁抱也會導致其骨折,如不及時治療將終生殘疾。主要特征為:頻繁骨折、身材矮小、聽力漸進性失聰、眼睛鞏膜呈藍色等,由于患者極易骨折,民間俗稱“瓷娃娃”,尚無治愈方法,但通過藥物治療和矯形手術可以顯著提高患者生存質(zhì)量。
月亮孩子——白化病
月光一樣白色的頭發(fā)和皮膚,讓他們極易被陽光曬傷,月夜是他們的樂園。白化?。ˋlbinism)多為常染色體隱性遺傳,在人群中的發(fā)病率約為1/15000,據(jù)此推測我國人群中約有白化病患者近9萬人,白化病導致患者黑色素或黑色素體生物合成缺陷,患者的皮膚和毛發(fā)呈白化現(xiàn)象,易曬傷、大多有眼球震顫、怕光、低視力等現(xiàn)象,且目前無有效的治療方法。
不食人間煙火的孩子——苯丙酮尿癥
這是一群不食人間煙火的孩子,肉、蛋、奶這些我們喜歡的食品,他們從一出生起就不曾嘗過滋味。
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面對罕見病 我們能做什么?
基因診斷,至關重要!做好婚檢、孕檢和新生兒篩查很重要!絕大多數(shù)罕見病危害性大、致殘致死率高、很少能夠治療,僅有的幾種可以藥物治療的疾病也因為社會關注度低、相應投入少而得不到很好的治療保障,目前國際上只有1%的罕見病有藥物治療且多數(shù)價格高昂,許多藥品在中國尚未注冊上市,預計國內(nèi)具備有效藥品治療條件的罕見病不超過10種。
在種類繁多的罕見病中,80%以上的罕見病都與遺傳因素有關,所以做好基因水平的診斷工作至關重要,特別是具有家族病史的個體。由于正常人群也或多或少地攜帶了某些基因的致病突變,雖然不發(fā)病,但極可能遺傳給子孫后代而發(fā)病,因此對于病情嚴重的、攜帶率相對較高的遺傳病,也亟待開展相關的基因篩查工作。診斷清楚遺傳病的致病基礎之后,有目的、有選擇地指導這類人群的再生育問題,盡可能地減少甚至阻止一些罕見病的發(fā)生。
(編輯:周杰)
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