近日，上海市中西醫(yī)結合醫(yī)院兒科診斷了一例極為罕見的兩性畸形患兒，該患兒患有先天性睪丸發(fā)育不全綜合征，比正常男性46,XY染色體核型多了3個X性染色體，患兒身上同時帶有部分男女性器官但發(fā)育均不完全，俗稱“雌雄同體”。

這名患兒今年7歲，看看新聞Knews記者見到她（他）時，她（他）開心地朝著我們的鏡頭招手，但語言表達能力很弱，只會表達個別單詞，安靜、膽小有焦慮癥狀，智力較低。

經(jīng)查，這名兒童具有男女兩性器官但缺少子宮、卵巢、睪丸等性器官，極為罕見。上海市中西醫(yī)結合醫(yī)院克服困難，與兒科、婦科、整形科等醫(yī)生進行聯(lián)合會診后確認，該患兒為真兩性畸形，嵌合體型，48，XXXX/49，XXXXY。

上海市中西醫(yī)結合醫(yī)院兒科主任沈朝斌透露該兒童病情復雜?！白钪匾挠腥矫妫旱谝环矫媸悄虻老铝?，也就是尿道畸形，這個是一個比較嚴重的畸形，它是稱之為一個"巨尿道"，第二個方面就是她（他）是七歲的小孩，她（他）的語言發(fā)育的障礙。到目前為止她（他）只能講兩個字，最多的講的是面包，其它的都不會說，語言的發(fā)育是嚴重滯后的；第三方面就是她的行為方面有一個比較嚴重的問題。這個嚴重的問題主要是憂郁，還有膽怯、膽小。所以這個小孩看上去會是一個很安靜的狀態(tài)，那么整個的生長發(fā)育的過程，從神經(jīng)系統(tǒng)到生殖系統(tǒng)到泌尿系統(tǒng)會造成一個比較大的傷害。所以這個小孩最最值得關注的，也就是這個小孩的兩性畸形是一個‘真兩性畸形’。也就是說她的性別不能講她是男孩，也不能講她是女孩?！?/p>

據(jù)了解，先天性睪丸發(fā)育不全綜合癥，染色體核型分析結果為：49,XXXXY，是國際上極為罕見的兩性畸形病例。比正常男性46，XY染色體核型多了3個X性染色體，發(fā)病率為正常出生男性嬰兒1/8.5-10萬，屬于罕見病范疇。經(jīng)檢索國外內(nèi)資料：該例48，XXXX/49，XXXXY 嵌合體型病例目前尚無病例報告。

沈朝斌認為，因為這個個案是已公開的病例中的國際首例，所以小孩本身具有醫(yī)學研究價值，包括基因表達方面，尤其是多余的性染色體的多倍體的表達。

對于類似病例，醫(yī)生建議患兒進入青春發(fā)育期后予以激素替代治療，并擇期進行性別整形手術，最需警惕發(fā)生生殖系統(tǒng)的惡性腫瘤。       

（看看新聞Knews記者：宣克炅 編輯：超慧）