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桂淼入選2023年度《麻省理工科技評(píng)論》“TR35”

2024-07-11 20:10:03 看看新聞Knews綜合

纖毛病是一大類遺傳病，涉及因纖毛功能障礙引起的生殖不育、反復(fù)呼吸系統(tǒng)感染、內(nèi)臟異位等全身多器官的異常，其臨床分子診斷和治療一直是難點(diǎn)。利用傳統(tǒng)方法仍有大量致病基因未被發(fā)掘，且基因突變引起纖毛組裝和運(yùn)動(dòng)缺陷的機(jī)制尚不清楚。這些困難背后的關(guān)鍵點(diǎn)就在于，纖毛這種大型細(xì)胞器的具體分子組成和組裝機(jī)制尚未被解析。

為解決這一難題，桂淼從結(jié)構(gòu)生物學(xué)角度出發(fā)，轉(zhuǎn)變傳統(tǒng)研究思路，以蛋白質(zhì)為切入點(diǎn)，深度解析纖毛復(fù)雜的分子組成和組裝機(jī)制。

他建立了一套基于冷凍電鏡結(jié)構(gòu)解析和 AI 結(jié)構(gòu)預(yù)測(cè)的快速精準(zhǔn)蛋白質(zhì)鑒定和原子模型搭建方法，近乎完整地解析了包含 400 萬個(gè)原子的纖毛軸絲的三維結(jié)構(gòu)，成功鑒定出了 200 余種纖毛組成蛋白質(zhì)，極大豐富了纖毛病的候選致病基因庫。這些工作建立了纖毛病研究的新范式——基于結(jié)構(gòu)導(dǎo)向的遺傳病致病基因的鑒定，也對(duì)未來其他疾病的研究具有推廣意義。

入選理由：運(yùn)用冷凍電鏡和 AI 輔助原子建模，明確纖毛類細(xì)胞器核心骨架的分子組成，構(gòu)建纖毛相關(guān)遺傳病的候選致病基因庫，并用于指導(dǎo)臨床分子診斷和疾病機(jī)制研究。

編輯：	方哲敏
責(zé)編：	張純歆

版權(quán)聲明：本文系看看新聞Knews獨(dú)家稿件，未經(jīng)授權(quán)，不得轉(zhuǎn)載

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