2025年2月28日，第18個國際罕見病日如期而至。為響應(yīng)全球罕見病關(guān)愛倡議，提升公眾對遺傳病及罕見病的科學(xué)認(rèn)知，展現(xiàn)醫(yī)療機(jī)構(gòu)的社會責(zé)任，上海市兒童醫(yī)院在兩院區(qū)同步舉辦了一場主題為“點亮生命之光 不止罕見”的多形式公益活動。此次活動旨在為罕見病患兒提供精準(zhǔn)診療支持，向社會傳遞科學(xué)防治理念，助力健康中國建設(shè)。

多學(xué)科聯(lián)合義診，為罕見病患兒點亮希望

上午9點，活動在上海市兒童醫(yī)院瀘定路院區(qū)和北西西路院區(qū)同時拉開帷幕。瀘定路院區(qū)的門診大廳內(nèi)，由上海市兒童醫(yī)院專家團(tuán)隊及上海市醫(yī)師協(xié)會臨床遺傳專業(yè)委員會會長及成員組成的多學(xué)科團(tuán)隊，開展了“一站式”遺傳病會診。專家們?yōu)轭A(yù)約及現(xiàn)場患兒家庭提供了免費(fèi)診療建議、基因報告解讀及長期隨訪指導(dǎo)。經(jīng)過專家評估，6個疑難家系被選中，將由院士領(lǐng)銜的團(tuán)隊針對患者的突變位點制定驗證方案，通過前沿技術(shù)深度解析基因功能，為患兒家庭帶來更多希望。

科普互動路演，揭秘生命的密碼

為了讓患兒家庭及公眾更好地了解基因科學(xué)，活動現(xiàn)場還設(shè)置了“揭秘生命的密碼”科普互動路演。通過DNA結(jié)構(gòu)體驗工坊，參與者使用彩色折紙拼搭DNA雙螺旋模型，直觀了解DNA的基本結(jié)構(gòu)；扭扭棒模擬染色體則生動展示了遺傳的奧秘。這些趣味互動不僅讓孩子們在游戲中學(xué)習(xí)，也讓家長們對罕見病的遺傳機(jī)制有了更深的理解。

公益打卡行動，為罕見發(fā)聲

為擴(kuò)大社會影響力，倡導(dǎo)公眾關(guān)注罕見病群體，活動特別設(shè)置了“為罕見發(fā)聲，讓罕見被看見”公益打卡行動。現(xiàn)場設(shè)計了“罕見病知識墻”等拍照背景，并提供手持標(biāo)語牌，如“關(guān)注罕見病，讓愛不罕見”。參與者拍攝活動現(xiàn)場照片或短視頻，添加話題#為罕見病點亮希望并@上海市兒童醫(yī)院官方賬號，發(fā)布至抖音、小紅書等平臺。前50名完成打卡的市民還獲得了精美紀(jì)念品。

在北京西路院區(qū)，25個易拉寶組成的科普展吸引了眾多家長和孩子的目光?？破章费莪h(huán)節(jié)中，工作人員與現(xiàn)場小朋友互動，發(fā)放小禮物。

此次國際罕見病日主題活動不僅為罕見病患兒家庭帶來了義診幫助，也通過科普互動和公益打卡行動，讓更多人了解了罕見病，呼吁社會各界共同關(guān)注這一特殊群體。上海市兒童醫(yī)院遺傳基地表示，未來將繼續(xù)攜手各方力量，為罕見病防治事業(yè)貢獻(xiàn)力量，讓“罕見”不再孤單。