每年2月的最后一天，是國際罕見病日，今年罕見病日的的主題是“分享你的生命色彩”，而此次2022年新版醫(yī)保目錄的落地，恰恰是呼應(yīng)了該主題，讓罕見病患者更好地擁有生命的色彩，讓患者分享生命的色彩成為可能。

2021年下半年，67種目錄外獨家藥品談判成功，涉及七款高價的罕見病用藥。其中，用于治療脊髓性肌萎縮癥的諾西那生鈉注射液原價近70萬元一針，此次納入醫(yī)保后患者自費承擔(dān)的部分僅為15000元左右。

罕見病“天價藥”的破局對患者來說意味著什么？未來，“靈魂砍價”能否成為罕見病“天價藥”入醫(yī)保的常規(guī)操作？

一次等待了6年的注射

脊髓性肌萎縮癥患者小松果正在注射諾西那生鈉那注射液

2022年1月，復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院正在進行一場“特別”的藥物注射，從2歲到8歲，為了這一刻，患者小松果整整等待了6年，。

3分鐘的時間，藥物諾西那生鈉那注射液通過鞘內(nèi)注射的方式，緩緩注入了小松果的體內(nèi)。在此之前，小松果沒有用藥的理由，是價格。

諾西那生鈉注射液，原產(chǎn)地美國，一瓶5毫升。2019年，這種注射液被引入中國，患者打一針的費用是70萬元人民幣，全部自費。而如今，小松果打得起了。

第一次接受完藥物治療，小松果看上去很鎮(zhèn)定，他說有一點痛，但自己并不緊張。疫情期間，父親作為唯一的陪護家長，看到注射后的小松果表情平靜，一顆懸著的心終于放了下來。

希望與絕望同時抵達

小松果最初是因為“走路像鴨子”被父母帶去醫(yī)院接受檢查的。

2016年7月13日，小松果的母親羅雪松拿到確診報告，結(jié)果顯示小松果患的是：脊髓性肌萎縮癥。羅雪松被告知孩子的運動機能會漸漸消失，肌肉將逐漸萎縮?？粗?dāng)時年僅2歲的小松果，想著兒子的未來，羅雪松無法接受：“每天早上，我總是希望自己不要醒來，因為現(xiàn)實太殘酷了?！?/p>

脊髓性肌萎縮癥，簡稱SMA，是一種常染色體隱性遺傳病，會導(dǎo)致患者控制肌肉的神經(jīng)逐漸退化，肌肉萎縮，預(yù)期壽命在25歲左右。這種疾病的新生兒發(fā)病率在1/8000左右，目前國內(nèi)有三至五萬名患者，屬于罕見病。根據(jù)運動能力的差異，脊髓性肌萎縮癥被分為四型，其中最常見也最為嚴重的I型患者，通常因為呼吸肌萎縮，撐不過2歲，因此SMA也被視為2歲以下嬰幼兒的“頭號遺傳病殺手”。

所幸，小松果是癥狀較輕的III型患兒。但如果沒有藥物的干預(yù)，他還是要在輪椅上度過余生。

“我一邊翻詞典，一邊在網(wǎng)上瘋狂搜索相關(guān)的網(wǎng)站，研究相關(guān)的文獻。當(dāng)我找到這個藥的時候，特別興奮?！背鲇谀赣H的本能，羅雪松最終還是選擇直面，她在英文文獻中找到的令她興奮不已的“救命藥”——諾西那生鈉注射液，雖然當(dāng)時藥物還未上市。

“小松果確診的半年后，2016年，諾西那生鈉注射液在美國上市了，當(dāng)時是非常轟動的。”這是全球首個SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物，它的出現(xiàn)為曾經(jīng)無藥可治的SMA患者帶來了希望。

全球首個SMA精準(zhǔn)靶向治療藥物，諾西那生鈉注射液

“這個藥應(yīng)該是一個革命性的藥物?！睆?fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院神經(jīng)內(nèi)科學(xué)科帶頭人王藝這樣評價諾西那生鈉注射液。而在已經(jīng)用藥的全球案例中，王藝看到了一些孩子從不能坐到能坐，從不能站立到能夠站立，甚至能夠行走和騎自行車，參與體育項目。

“患有SMA的孩子，他們的智力水平都是正常的，因此如果能夠通過藥物改善他們的運動水平，他們就能夠像正常人一樣生活?！毙Ч亚翌A(yù)后好，王藝介紹，這正是醫(yī)學(xué)界如此看中SMA患者治療的原因。

諾西那生鈉注射液在美國上市的2年后，這款藥進入中國市場。然而，對于大部分國內(nèi)患兒家庭來說，希望和絕望幾乎同時到來。

“在美國的價格是500多萬人民幣一年，在中國上市后的報價是70萬一針，并且它是終生用藥的，不是我一次性賣房子，就能夠?qū)Ω哆^去的。對于我們這樣的SMA家庭來說，等于再一次陷入絕望，有藥但夠不著?！备鶕?jù)諾西那生鈉注射液用藥規(guī)范，SMA患者在第一年需注射6針，隨后每年注射3針，一旦斷藥，就會前功盡棄。這意味著每個患兒家庭每年的花費將超過200萬元。近兩年來，SMA患兒的救治問題得到了社會的關(guān)注。在一些慈善基金會的支持下，單個患兒的年治療費用從200萬元降到了55萬元。

不過，對于絕大多數(shù)家庭來說，一年55萬元的治療費，依然是個天文數(shù)字。

靠著捐款，她給孩子打了第一針。

“總共55萬元，一次性付款。這是我們家第一次刷掉這么一大筆錢，比我這個房子的首付還要多?！崩顏嗊\拿著厚厚一疊發(fā)票告訴記者。這55萬來得不容易，一大部分來自于李亞運丈夫公司同事的捐款，另外一部分則來源于李亞運家里全部的積蓄。

諾西那生鈉注射液的支付發(fā)票

2021年11月，當(dāng)時只有8個月大的兒子筠筠被確診為SMA II型。作為母親，李亞運清楚地知道諾西那生鈉注射液越早用效果越好。像兒子筠筠這樣在發(fā)病初期就被確診，且能馬上用藥的患兒，未來也能夠有不錯的運動能力。

很快，藥物生效了：“打完第一針差不多一個星期的時候，我就感覺孩子的力氣有在長。像他原來沒辦法側(cè)睡支撐住，現(xiàn)在可以了。”

只是，第一年的費用應(yīng)付過去了，第二年的費用哪里來？

李亞運的兒子筠筠在進行康復(fù)訓(xùn)練

靈魂砍價！70萬一針“天價藥”開出“平民價”

根據(jù)中國罕見病聯(lián)盟在2019年發(fā)起的一項調(diào)查顯示，罕見病患兒家庭年平均收入為87000元，他們通常需要有一方全職照顧孩子，導(dǎo)致家庭收入來源減半。面對動輒上百萬的藥費，大部分SMA患者家庭只能繼續(xù)選擇康復(fù)運動、食療等方法對孩子進行護理。

“通過基本醫(yī)保解決大部分，民政、商業(yè)保險、慈善機構(gòu)等等再疊加，才能夠形成完整的用藥保障機制?！鄙虾Ｊ泻币姴》乐位饡硎麻L李定國一直致力于解決罕見病患者用藥難這一課題，他表示基本醫(yī)保才是解決罕見病高值用藥問題的關(guān)鍵所在，只有進入國家醫(yī)保目錄，SMA特效藥的價格才有可能不那么“高不可攀”。

2021年醫(yī)保談判現(xiàn)場，靈魂砍價，70萬一針的諾西那生鈉注射液被砍到3.3萬元

每個小群體都不應(yīng)該被放棄。

2021年11月，諾西那生鈉注射液的報價從每瓶53680元開始，經(jīng)過8輪“砍價”，最后以33000元一瓶的價格，成功進入國家醫(yī)保目錄。經(jīng)過醫(yī)保報銷后，SMA患者的自費支出降到了單次1.5萬元左右。

小松果的父母拿著結(jié)賬單，興奮不已：“這次結(jié)賬一共花了13888.3元。床位費、治療費、化驗費等各種費用都包含在里面了，就13000元?！?/p>

“好像一次性把壓在你身上的這座大山搬掉了，感覺我能活了，我活得下去了，我們可以繼續(xù)活下去了。”小松果的母親羅雪松把自己的“買單”經(jīng)歷分享到了病友群，群友們都沸騰了。

2022年1月1日，新版國家藥品目錄落地的首日，全國11個省份的多家醫(yī)院以33000元每針的新價格為三十多位SMA患者注射了諾西那生鈉。

新價格從公布到執(zhí)行，這當(dāng)中的時間不到一個月。此次罕見病高值藥諾西那生鈉那注射液的醫(yī)保落地，不僅迅速，更是做到了藥品供應(yīng)充足，確保讓患者真正用得上藥。醫(yī)院為了控制藥品費用占醫(yī)療總費用的比例而導(dǎo)致開不出“高價藥”的尷尬局面，并沒有出現(xiàn)?！斑@條阻礙的打通，意味著我們的用藥是無限的，不會出現(xiàn)今年只有1個小朋友或者10個小朋友可以用藥，名額不是有限的，用藥也不需要排隊?！毙∷晒哪赣H羅雪松介紹。

復(fù)旦大學(xué)附屬兒科醫(yī)院臨床藥學(xué)部的李智平主任統(tǒng)計后發(fā)現(xiàn)，年費為55萬一年時，該院注射諾西那生鈉的頻率約為一個月一支。2022年新版醫(yī)保落地第一周，六支藥物便已經(jīng)在臨床使用。量的變化直接體現(xiàn)了患者切實用得起藥了。

靈魂砍價為何“復(fù)制”難？

2022年初，治療SMA和法布雷病的兩款“天價藥”被納入醫(yī)保，此舉將極大減輕相關(guān)罕見病患者的經(jīng)濟負擔(dān)，也彰顯了政策層面對罕見病患者的高度重視及深化醫(yī)保改革的決心。但是，要讓每一種高值罕見病藥物都走上同一條“破局之路”，并不容易。

截至目前，國內(nèi)共有60余種罕見病用藥獲批上市，其中40余種被納入國家醫(yī)保藥品目錄，而余下包括治療戈謝病、龐貝病、黏多糖貯積癥等在內(nèi)的高值藥，尚且無法入列。

這些罕見病高值藥的年費都在100萬以上，它們大多在提交了納入基本醫(yī)保的申報之后，因為年費過高而無法獲得談判機會。

其實早在2020年，諾西那生鈉注射液也參與了國家醫(yī)保談判。當(dāng)時藥企因為不同意將藥物價格降至30萬年費這一隱形“紅線”之下，談判以失敗告終。

30萬元，大約是我國人均GDP的4倍。國際上，不少國家和地區(qū)對罕見病藥品年治療費用通常也是給予了4倍人均GDP的定價。國家醫(yī)保目錄內(nèi)所有藥品的年治療費用不超過30萬元，是為了讓大部分的必需藥品能被用得起，同時不影響國家醫(yī)?；鸬陌踩远O(shè)置的談判門檻。

醫(yī)保，只能“?；尽薄Ｒ虼?，“天價藥”進醫(yī)保，就必須開出“平民價”。

但對于藥企而言，如果簡單地進行“一刀切”的定價方式，必然會打擊藥企在中國研發(fā)、生產(chǎn)和銷售的積極性。李定國解釋到，罕見病藥物“降價”并沒有想象中那么容易：“罕見病用藥之所以高值是因為藥物研發(fā)成本高，有三個10。研發(fā)時間大致10年，研發(fā)費用大致10億美元，而藥物研發(fā)成功率大致只有百分之十。”

若一味打壓藥價，企業(yè)得不到正常的商業(yè)回報，就會削弱繼續(xù)研發(fā)的動力。“把高值藥納入醫(yī)保，對于罕見病患者來說確實是一件高興的事，但對于創(chuàng)新藥企來說也有不小的焦慮，這是事實，”李定國說。

因此，國內(nèi)外藥企創(chuàng)新研發(fā)的積極性該如何保障？高值罕見病用藥有門檻地進入醫(yī)保，是否就是“終極方案”？商業(yè)保險、慈善機構(gòu)等補充要素，又該如何配合？這些問題，都需要通過進一步的探索找尋更好的答案。

李定國解釋，“美國立法有規(guī)定，對于罕見病患者的商業(yè)保險，保險公司是不能拒保的，而我們現(xiàn)在對于商業(yè)保險還在摸索階段?！?/p>

罕見病“天價藥”破局，小患者期待成為足球小子。

對于罕見病用藥保障體系的探索，中國正摸著石頭過河。但毫無疑問，“天價藥”的破局，正跨越式地改變著罕見病患者這一群體的命運。

小松果從未中斷學(xué)業(yè)

過去的日子里，即便再艱難，小松果也沒有中斷過校園生活，能和同學(xué)們一起學(xué)習(xí)新的知識，了解未知的世界，他格外珍惜。他的爺爺放棄了自己原本悠閑的退休生活，作為陪讀寸步不離。學(xué)校則盡可能地為他提供便利。小松果的教室，始終被安排在一樓。

出乎意料的是，小松果最喜歡是體育課，他喜歡看著同學(xué)們跳繩、踢球。

“我最喜歡體育課，我在家里也會坐著輪椅踢球，但我的夢想是和足球沒有關(guān)系的，我希望未來可以通過圍棋比賽來掙錢。”

小松果的母親羅雪松也經(jīng)常聽孩子這樣描述自己的夢想：“他說過，他現(xiàn)在目標(biāo)很明確，學(xué)好圍棋，考上段，然后成為一名圍棋老師，或者參加比賽，為家里掙錢，負擔(dān)自己的醫(yī)藥費?！?/p>

未來，小松果不再需要為藥費擔(dān)憂，成為科學(xué)家，亦或是足球小將，關(guān)于夢想，小松果有了更多的選擇權(quán)。

而未滿周歲的筠筠，因為更早地用上了特效藥，他的未來被緊緊地握在了自己的手中。

在特效藥的作用下，筠筠的康復(fù)訓(xùn)練事半功倍

“我陪我孩子長大。將來的事情，我覺得他的未來，他可以自己做主了，”李亞運說。

（看看新聞Knews記者：盧梅 李響 編輯：老徐）