3月9日，由上海市罕見病防治基金會、上海市醫(yī)學會罕見病?？品謺餐鬓k的全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎專家研討會在上海舉行。會議主要圍繞全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（sJIA）進行深入學術(shù)探討，旨在讓更多醫(yī)務工作者及公眾了解該病正確的診療信息，讓更多罕見病患兒的受益。

全身型幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎是一種自身炎癥性疾病，是幼年特發(fā)性關(guān)節(jié)炎（JIA）中最嚴重的一種亞型，嚴重影響兒童的生長發(fā)育，致殘率和死亡率都很高。

sJIA一般在16歲前發(fā)病，發(fā)病高峰集中在5-7歲。我國目前約有15000名該病患兒，男性發(fā)病率高于女性。常用的診斷方法為排它性診斷，需要經(jīng)驗豐富的兒童風濕免疫專家才能診斷出該疾病。目前國內(nèi)已經(jīng)有治療該疾病的特效生物制劑，但由于診治方法復雜，有很多患兒存在漏診誤診。

罕見病又稱“孤兒病”，發(fā)病率極低。根據(jù)WHO的定義，罕見病是患病人數(shù)占總?cè)丝?.65‰～1‰的一類疾病的統(tǒng)稱，其中80%以上屬于遺傳性疾病，且90%的罕見病是嚴重性疾病。目前，全球已知的罕見病有近7000種，罕見病中約有50%的罕見病患者為兒童，30%的患兒壽命不足五年。去年，國家衛(wèi)生健康委等部門聯(lián)合發(fā)布了《第一批罕見病》名單，包括121種罕見病。

每年2月的最后一天是國際罕見病日。為了提高社會公眾和政府對罕見病及相關(guān)群體所面臨問題的認知，全國在近日舉行了一系列活動。