【視頻】查出耳聾基因怎么破？我們來聊聊第三代試管嬰兒技術(shù)

事實上，耳聾屬于常見的遺傳性疾病。如果夫妻雙方均為隱性攜帶者，他們從新生兒到成人階段都不知道自己攜帶了導(dǎo)致耳聾的基因，很有可能會孕育出一個耳聾患兒。

而且，遺傳性耳聾不一定都表現(xiàn)為先天性聽力障礙，還能以遲發(fā)性耳聾和藥物性耳聾的方式表現(xiàn)出來。

①先天性耳聾：通過耳聾基因篩查，診斷為先天性耳聾的患兒，可以及早進(jìn)行聽力敢于，采取康復(fù)措施，避免語前的聽力障礙影響智力和語言發(fā)育。

②遲發(fā)性耳聾：遲發(fā)性耳聾的過程是漸進(jìn)的，且具有隱蔽性，傳統(tǒng)的檢查方法難免會有所遺漏。耳聾基因檢測可以明確遺傳病因，預(yù)防遲發(fā)性耳聾的發(fā)生，保護(hù)殘留聽力，避免聽力損傷加重。耳聾基因檢測還可以在孕前、孕期、新生兒等多個時間段對遲發(fā)性耳聾進(jìn)行干預(yù)。

③藥物性耳聾：藥物性耳聾為一種線粒體遺傳疾病。有些孩子因為遺傳了母親的線粒體基因突變，成為了藥物性耳聾的高危人群，在生活中可能因為注射了某種藥物，如鏈霉素等，就會觸發(fā)耳聾。耳聾基因篩查能夠發(fā)現(xiàn)潛在的藥物性耳聾患兒，第一時間為攜帶者及其家人提供明確的用藥指導(dǎo)，避免因后天錯誤用藥導(dǎo)致耳聾。

耳聾基因

都有哪些？

目前已經(jīng)應(yīng)用于臨床的耳聾基因常規(guī)檢測項目主要有GJB2基因、線粒體DNAA1555G基因、PDS基因、GJB3基因等。

①GJB2是最常見的耳聾基因，在我國約有21%的先天性耳聾患者與該基因相關(guān)。GJB2基因突變引起的耳聾大多表現(xiàn)為語前發(fā)病，呈對稱性，且導(dǎo)致中重度或極重度耳聾。但在某些情況下并不在出生時出現(xiàn)，可表現(xiàn)為聽力損害的遲發(fā)性。

②線粒體DNAA1555G基因突變與氨基糖甙類藥物引起耳聾有關(guān)，在我國約有1%～2%的先天性耳聾患者與該基因相關(guān)。

③PDS基因突變可以導(dǎo)致大前庭導(dǎo)水管綜合征，PDS全序列掃描可作為分析診斷大前庭導(dǎo)水管綜合征的客觀指標(biāo)，我國約有近20%的先天性耳聾患者與該基因相關(guān)。

④GJB3基因突變可導(dǎo)致顯性或隱性遺傳性非綜合征性耳聾，GJB3基因的538C>T為目前已知可誘發(fā)耳聾的致病基因。

這四種基因人群攜帶率約1/20，在耳聾人群中更是高達(dá)1/4，所以做好耳聾的一級預(yù)防，需從婚前、孕前就進(jìn)行耳聾基因篩查，如果夫妻雙方攜帶相同致病基因，后代的發(fā)病風(fēng)險為25%，需要及時進(jìn)行遺傳咨詢及遺傳診斷。

查出耳聾基因

如何生育健康的寶寶？

萬一不幸攜帶耳聾基因怎么辦？別擔(dān)心，運(yùn)用現(xiàn)代的基因檢測技術(shù)，進(jìn)行耳聾基因篩查，就能有效地減少耳聾殘疾的發(fā)生！

一方面，對于有耳聾患者和有耳聾家族遺傳史的“高風(fēng)險”人群而言，建議向正規(guī)醫(yī)院的遺傳醫(yī)師進(jìn)行咨詢，對致聾基因進(jìn)行篩查。對于在孕前已明確診斷為耳聾基因攜帶者，或已生育過基因診斷明確的耳聾患兒的孕媽而言，可在孕期抽取羊水進(jìn)行產(chǎn)前診斷，預(yù)知生育聾兒風(fēng)險，而已經(jīng)懷孕的麻麻可在孕期抽取羊水進(jìn)行產(chǎn)前篩查和診斷。對于那些篩查出耳聾基因的新生兒，在今后的生活中要注意保護(hù)自己。比如氨基甙類抗生素藥物絕對不能應(yīng)用；耳朵不能受到暴力創(chuàng)傷或強(qiáng)音刺激等。

另一方面，我們還可以來了解一下試管嬰兒技術(shù)。試管嬰兒技術(shù)發(fā)展到現(xiàn)在，已經(jīng)到第三代了。與第一代、第二代的針對性不同，第三代試管嬰兒技術(shù)，就是針對基因缺陷的。有些夫婦，始終得不到寶寶，不是因為不孕，而是因為反復(fù)流產(chǎn)，檢查后發(fā)現(xiàn)夫婦一方染色體不正常。還有些夫婦，家族中有遺傳性疾病，不敢嘗試懷孕。這些情況也可以通過試管嬰兒技術(shù)，將卵子與精子體外結(jié)合配成胚胎后，利用先進(jìn)實驗技術(shù)篩選出合格的胚胎，再移植到子宮，就可以減少流產(chǎn)風(fēng)險，保證孕育出健康的寶寶啦！說句題外話，這說明，試管嬰兒技術(shù)，并不是代數(shù)越高就越好哦，還是應(yīng)該因人而異。

專家檔案

孫曉溪，復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心常務(wù)副院長、主任醫(yī)師，博士研究生導(dǎo)師。同時擔(dān)任上海市醫(yī)學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)分會主任委員，中華醫(yī)學(xué)會生殖醫(yī)學(xué)分會委員，上海市女性生殖內(nèi)分泌相關(guān)疾病重點(diǎn)實驗室副主任，復(fù)旦大學(xué)生殖與發(fā)育研究院副院長。擅長生殖內(nèi)分泌疾病、不孕癥的診治，以及輔助生育技術(shù)。

門診時間

集愛遺傳與不育診療中心

周二、四、五上午

復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黃浦院區(qū)

每周三上午

（看看新聞Knews記者：黃伊罕 編輯：胡琰琦）