日前，一位歷時(shí)3年，最終排查確診患有罕見(jiàn)LHCGR基因失活導(dǎo)致不孕的年輕媽媽，給為她治療的上海九院輔助生殖科團(tuán)隊(duì)發(fā)來(lái)喜報(bào)，一周前，在當(dāng)?shù)蒯t(yī)院成功誕下龍鳳胎，目前孩子狀況良好。

LHCGR基因失活突變，是一類常 染色體隱性遺傳性疾病。目前為止，全世界范圍內(nèi)尚未有過(guò)有此病癥的患者成功受孕的相關(guān)報(bào)道，被輔助生殖界稱為不“治”之癥。

3年多前，一對(duì)來(lái)自江蘇無(wú)錫的不孕癥夫婦幾經(jīng)周折，經(jīng)病友介紹找到上海九院輔助生殖科主任匡延平教授。病史顯示，女方因卵巢多發(fā)性囊腫，在外院接受過(guò)兩次卵巢手術(shù)，卵巢功能嚴(yán)重受損，在外院接受過(guò)試管嬰兒治療，也未獲得卵子?；诨颊叩男湃魏蛯?duì)治療疑難不孕癥的執(zhí)著，匡延平帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)開(kāi)始對(duì)這位患者進(jìn)行治療，并打破既往單一治療方案，開(kāi)創(chuàng)性地提出PPOS促排卵方案、上海方案、黃體期促排卵方案。但多個(gè)月觀察顯示，患者雌激素最高只能達(dá)到正常婦女的1/4，無(wú)法獲得卵子。醫(yī)療團(tuán)隊(duì)一方面繼續(xù)探索、總結(jié)，一方面和復(fù)旦大學(xué)王磊教授合作尋找病因。在對(duì)患者及其家系的血樣進(jìn)行全基因組外顯子測(cè)序后，發(fā)現(xiàn)該患者存在LHCGR純合突變癥！

文獻(xiàn)報(bào)道顯示，目前世界范圍內(nèi)關(guān)于LHCGR純合突變的案例只有9例，臨床表現(xiàn)和該患者類似，但目前為止，還沒(méi)有LHCGR純合突變女性患者獲得有發(fā)育潛能的胚胎，更沒(méi)有活胎妊娠。

匡延平治療團(tuán)隊(duì)在明確病因后進(jìn)一步拓寬治療思路，并在隨后多個(gè)周期獲得卵子和胚胎。據(jù)介紹，LHCGR突變的患者內(nèi)分泌變化類似卵巢早衰，促卵泡生成素和促黃體生成素明顯升高，在LHCGR突變的患者治療的最關(guān)鍵的一點(diǎn)是不能抑制患者內(nèi)源性的高促黃體生成素，這是匡延平團(tuán)隊(duì)獲得成功的最寶貴的經(jīng)驗(yàn)。

2016年9月5日，該患者利用人工周期移植了2枚高級(jí)別的胚胎成功受孕，并雙胎妊娠。同時(shí)，針對(duì)該患者LHCGR突變雌激素、孕激素合成障礙的特點(diǎn)，匡延平團(tuán)隊(duì)分工負(fù)責(zé)，密切關(guān)注患者孕期情況，并給予補(bǔ)充雌激素及孕激素支持治療。2016年10月17日患者通過(guò)了第二次B超監(jiān)測(cè)，確定了兩個(gè)胚胎發(fā)育良好，隨后結(jié)束了在上海九院輔助生殖科的治療，回到當(dāng)?shù)禺a(chǎn)科進(jìn)行規(guī)律產(chǎn)檢，整個(gè)孕期無(wú)異常。2017年5月9日患者通過(guò)微信向匡延平團(tuán)隊(duì)發(fā)來(lái)喜報(bào)，她已于5月5日孕37周行剖宮產(chǎn)分娩一女一子，女兒體重2.5KG，兒子體重2.2KG，目前情況良好。

（看看新聞Knews記者:霍云 通訊員：徐英 蘆雪峰 實(shí)習(xí)編輯：祝聞豪）