聽過膽固醇升高，那你聽說膽固醇升高還會遺傳嗎？家族性高膽固醇血癥（FH，familial hypercholesterolemia）就是這樣一種遺傳性疾病，患者生下來就攜帶著有缺陷的染色體基因，他們的血清膽固醇含量數(shù)倍于常人，而且他們發(fā)生高膽固醇血癥時非常年輕，甚至在青少年期間就會發(fā)生冠心病。然而這樣兇險的疾病就在幾年前還無法很好地醫(yī)治，即使用上最好的降血脂藥物，患者的血清膽固醇水平也無法降到正常。

2003年，法國一個兒童醫(yī)院的女科學家發(fā)現(xiàn)了一個家系，通過基因連鎖分析，她找到了造成家族性高膽固醇血癥的關鍵原因。在這個研究的基礎上，科學家研發(fā)出了對應的藥物，叫做PCSK9抑制劑，讓家族性高膽固醇血癥的治療有了希望。為什么家族性高膽固醇血癥的治療如此困難？PCSK9抑制劑會給這種疾病的治療帶來哪些改變呢？本期《心臟專列?院士談心》，我們一起聽聽葛均波院士講述家族性高膽固醇血癥與PCSK9抑制劑的故事。

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