此前我們曾報道過,通過第三代試管嬰兒技術(shù)完成致病基因的阻斷,可讓已知的單基因突變罕見病不再遺傳給下一代。但是對于多基因病,相關(guān)技術(shù)在國內(nèi)還沒有突破。近日,PGT-P技術(shù)在中國邁出了多基因遺傳病源頭防控的第一步,通過胚胎植入前遺傳學檢測-多基因病/優(yōu)選出來的2型糖尿病低風險試管嬰兒在復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院順利誕生。
下午1點55分,章女士順利產(chǎn)下一子。在病房焦急等候的余先生,看到孩子的照片,激動不已。
原來余先生患有2型糖尿病,且父親、叔伯及堂哥等多名家屬也患有相同疾病,長期口服藥物治療。飽受備孕困擾的夫妻雙方,3年前來到黃荷鳳院士門診就診。由于2型糖尿病屬于多基因遺傳病,暫時無法通常規(guī)的PGT進行阻斷,黃荷鳳院士提出胚胎植入前,通過多基因遺傳風險評分方法對胚胎進行遺傳風險評估,篩選疾病風險最低的胚胎移植,也就是PGT-P技術(shù)。在國人2型糖尿病參考基因組數(shù)據(jù)庫缺乏的情況下,黃荷鳳院士提出結(jié)合余先生家系遺傳信息和英國生物標本庫,來提升預測疾病發(fā)生的多基因風險評分模型的準確性,這一做法是世界首創(chuàng)。
未來,黃荷鳳院士和團隊將針對乳腺癌等與遺傳高度相關(guān)的慢性疾病,努力建立中國自己的基因庫,在慢病預防尋求新突破。
(看看新聞Knews記者 許馨元 實習編輯 方遠)
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