數(shù)據(jù)顯示

先天性耳聾患者在全球高達(dá)2600萬

我國每年新生約3萬聾兒

其中60%與遺傳因素

也就是基因缺陷有關(guān)

目前臨床上尚無任何治療藥物

主要靠助聽器或人工耳蝸

來彌補(bǔ)這一缺陷

但對嘈雜背景中的人聲

或多人講話時(shí)識別率也較差

曾經(jīng)這類患者

只能永遠(yuǎn)生活在無聲的世界

但好消息傳來！

“快看，他敲門有聲音了！”顏女士（化名）眼含淚水激動地喊道。顏女士面前，她患有先天性耳聾的2歲兒子牛牛（化名）正興奮地對著門又敲又拍，嘴里還咿咿呀呀的。

“1歲多的時(shí)候，我們發(fā)現(xiàn)他對任何聲音都沒反應(yīng)，也不能講話?！?/strong>正當(dāng)顏女士陷入絕望的時(shí)候，她聽說了復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院（上海市五官科醫(yī)院）啟動了針對OTOF基因突變導(dǎo)致的先天性耳聾基因療法臨床試驗(yàn)。經(jīng)過檢查評估，牛牛的情況符合治療要求，并參加了這項(xiàng)臨床試驗(yàn)。經(jīng)過一個(gè)月的治療，牛牛終于能夠聽到了聲音。

像牛牛這樣的先天性耳聾患者全球高達(dá)2600萬，我國每年新生約3萬聾兒，其中60%與遺傳因素也就是基因缺陷相關(guān)，嚴(yán)重阻礙了兒童言語、認(rèn)知以及智力發(fā)育。

遺傳性耳聾

曾經(jīng)被認(rèn)為是世界難題的疾病

究竟是怎樣被根治的？

據(jù)復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院舒易來教授團(tuán)隊(duì)，OTOF基因突變是導(dǎo)致先天性耳聾的主要病因之一，它主要參與耳蝸內(nèi)毛細(xì)胞突觸囊泡釋放神經(jīng)遞質(zhì)，從而讓大腦感受到聲音。研究團(tuán)隊(duì)研發(fā)出針對OTOF基因突變的治療藥物，并自主創(chuàng)新開發(fā)出精準(zhǔn)、微創(chuàng)的耳部遞送路徑和載體，攻克了大基因內(nèi)耳遞送的難題。

通俗來說，

基因治療能針對病因

"缺什么補(bǔ)什么"

從根本上達(dá)到治療效果

舒易來說，“打個(gè)比方，一輛車搬不動它，需要兩輛車一起搬，藥物注射入人體后，這兩輛車需要合并起來，形成了一個(gè)完整的基因發(fā)揮作用，重新恢復(fù)聽力。”

值得一提的是

這種從根本上恢復(fù)的聽力

所聽到的聲音是和正常人一樣的

能聽到真實(shí)的、自然的、

五彩斑斕的聲音

讓患兒徹底從無聲世界走出來

一名患兒家長告訴記者，治療一個(gè)月回家以后，門外有放鞭炮的聲音，孩子聽見馬上就哭了 。

據(jù)了解

這是全球第一個(gè)取得療效的

耳聾基因治療臨床試驗(yàn)

目前最長的隨訪時(shí)間已超過一年

患兒已可以進(jìn)行日常對話

為上海醫(yī)學(xué)力量點(diǎn)贊！

愿更多患兒能收獲福音，

聽到美妙的聲音！

記者 | 周瀅、張鷹

部分來源 | 復(fù)旦大學(xué)附屬眼耳鼻喉科醫(yī)院

編輯 | 靜靜