35周早產(chǎn)兒小?。ɑ┑母共坎恍蚁忍彀l(fā)育畸形，原本應(yīng)在腹腔內(nèi)的胃、小腸及結(jié)腸都從缺損的腹壁全部脫出體外。據(jù)復旦大學附屬兒科醫(yī)院新生兒外科沈淳主任醫(yī)師介紹，腹裂的發(fā)病率為萬分之二 ，過去該病死亡率很高。

但小小是幸運的，通過國家兒童醫(yī)學中心、復旦大學附屬兒科醫(yī)院出生缺陷臨床中心與復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院搭建的胎兒畸形診治平臺對其進行了個體化的圍產(chǎn)期監(jiān)護診治，出生后一周內(nèi)，兒科醫(yī)院多學科團隊為小小進行了兩次手術(shù)，嚴重腹裂畸形得到完全糾治，目前術(shù)后順利撤離呼吸機和安全渡過手術(shù)后危險期，再過一段時間他將進一步恢復而有望能和其他新生寶寶一樣健康成長。

國家兒童醫(yī)學中心、復旦大學附屬兒科醫(yī)院出生缺陷臨床中心主任鄭珊教授激動地表示，“按照慣例，絕大多數(shù)家庭會選擇在孕期終止妊娠。通過產(chǎn)前個體化管理及生后精準治療，此類不合并染色體畸形及多發(fā)臟器畸形腹裂患兒的治愈率超過90%，家長們不應(yīng)盲目全部選擇終止妊娠?！?br/>

胎兒結(jié)構(gòu)畸形圍產(chǎn)期管理診治平臺提高腹裂救治成功率

2018年3月16日11點33分,一個小生命在復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院黃浦產(chǎn)房里誕生了。孕30周時，小小的母親在當?shù)蒯t(yī)院例行產(chǎn)前B超檢查中發(fā)現(xiàn)胎兒存在腹裂嚴重畸形。復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科沈婕主任醫(yī)師接診后建議其轉(zhuǎn)由醫(yī)院產(chǎn)科MDT門診聯(lián)合國家兒童醫(yī)學中心、復旦大學附屬兒科醫(yī)院出生缺陷臨床中心搭建的胎兒結(jié)構(gòu)畸形圍產(chǎn)期管理與診治平臺作全面評估。經(jīng)過多方專家的共同評估和后續(xù)包括產(chǎn)前B超、胎兒核磁共振等一系列精準檢測，同時考慮到腹裂胎兒染色體異?？赡苄暂^小，娩出后治愈的可能性極大，作出了繼續(xù)妊娠的建議，這也給了孕婦及其家屬繼續(xù)妊娠的信心。

腹裂胎兒有生長受限和妊娠晚期死胎的可能。對小小來說，分娩時機的把握十分關(guān)鍵：太早分娩，胎兒發(fā)育不完全，存活率低；太晚分娩，寶寶容易生長受限，再加上胎兒臟器突出的位置特殊，很有可能與臍帶纏繞，如不加強監(jiān)護，胎死宮內(nèi)風險極大。經(jīng)過反復衡量，結(jié)合胎兒結(jié)構(gòu)畸形圍產(chǎn)期管理與診治平臺專家意見，同時參考胎監(jiān)情況，沈婕主任團隊為孕婦擬定了完備的跟蹤監(jiān)護及分娩方案。在孕中晚期，果然發(fā)現(xiàn)胎兒生長受限，33周+時入院監(jiān)護；孕35周時，孕婦在胎監(jiān)檢查中發(fā)現(xiàn)胎動反應(yīng)消失且胎心基線很平，于是果斷為其行剖宮產(chǎn)。

為了減少感染，沈婕主任及其團隊術(shù)前即擬定了盡可能無菌的分娩及后續(xù)方案，考慮到胎兒的腸道細小，她們用無菌的腹腔鏡套鏡頭的薄膜套來包裹小小外露的臟器。待孩子娩出、體征平穩(wěn)時，第一時間由專業(yè)轉(zhuǎn)運團隊通過平臺綠色通道將患兒轉(zhuǎn)診至復旦大學附屬兒科醫(yī)院新生兒重癥監(jiān)護室（NICU）進一步診治。

兩次手術(shù)挽回患兒生命

通過細致的體格檢查確定小小為一例嚴重的腹裂病例，腹腔內(nèi)的胃，小腸及結(jié)腸通過缺損的腹壁全部脫出體外，加上小小是35周早產(chǎn)兒，出生體重僅為2080g，隨時可能由于嚴重的低容量性休克或重癥感染導致死亡。

兒科醫(yī)院立即組成由出生缺陷臨床中心、外科主任鄭珊教授，新生兒外科沈淳主任醫(yī)師、朱海濤主治醫(yī)師及NICU主任曹云教授與張蓉副主任醫(yī)師領(lǐng)銜的多學科診療團隊對患兒實施救治。據(jù)沈淳主任醫(yī)師介紹，在對患兒進行補液擴容，預防感染，呼吸支持等常規(guī)治療的基礎(chǔ)上，由新生兒外科團隊對外露臟器進行初步的清潔，保溫與固定，同時NICU團隊迅速對患兒的心、肺、肝、腎等重要臟器功能進行全面術(shù)前評估。根據(jù)評估結(jié)果，專家團隊認為由于患兒腹腔臟器脫出較多，而腹腔容量小，一期還納腹腔臟器修復腹裂可能性不大，最終確定了分期修復的手術(shù)方案。

出生當晚新生兒外科專家們即為小小實施第一次修復手術(shù)，將一半以上的外露臟器還納入腹腔，并使用人工疝囊（silo）袋套住缺損部位，對剩余外露腸管進行保護護理。第一次手術(shù)后由團隊專業(yè)醫(yī)護人員每天對套在silo袋中的剩余外露腸管進行保濕、腸管血供監(jiān)測并逐步擠壓外露腸管進入腹腔從而達到擴大腹腔容量的目的，為二期完全修復手術(shù)做準備。最終于小小出生后六天將全部外露腸管回納成功，并再次手術(shù)完全修復了腹裂缺損。據(jù)NICU的張蓉副主任醫(yī)師介紹，小小術(shù)后仍有好幾道關(guān)卡要過，如呼吸關(guān)、感染關(guān)、喂養(yǎng)關(guān)等，目前小小已順利渡過呼吸關(guān)和感染關(guān)，他將在腸道功能進一步恢復與適應(yīng)后逐漸健康成長。

鄭珊教授表示，這一病例的成功救治，充分體現(xiàn)了由多單位跨學科建立的胎兒結(jié)構(gòu)畸形圍產(chǎn)期管理與診治平臺在對于胎兒結(jié)構(gòu)畸形治療上的高效與精準。據(jù)悉，每年通過該平臺轉(zhuǎn)診并成功救治先天性結(jié)構(gòu)畸形患兒超過100例。

腹裂并不是不可治

腹裂是一種罕見但十分復雜嚴重的先天性腹壁畸形，發(fā)病率為萬分之二。鄭珊教授介紹，腹裂主要表現(xiàn)為臍旁腹壁完全缺損，腹腔內(nèi)胃，腸管等臟器脫出體外。通常體液大量丟失所導致的休克及繼發(fā)嚴重感染是導致腹裂患兒死亡的主要原因?！斑^去在我國由于腹裂患兒缺乏產(chǎn)前診斷及個體化孕期管理，加上生后未能及時轉(zhuǎn)運至兒童?？漆t(yī)院進行有效的救治，死亡率高。同時許多家庭由于心理懼怕，絕大多數(shù)選擇終止妊娠。”

近年來，隨著產(chǎn)前診斷技術(shù)不斷提高，同時復旦大學附屬兒科醫(yī)院與包括復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院、和平婦幼保健院、上海市第一婦嬰保健院等多家產(chǎn)科醫(yī)院合作建立的胎兒結(jié)構(gòu)畸形圍產(chǎn)期管理與診治平臺大大提高了腹裂患兒的生存率與預后。其實腹裂患兒合并多發(fā)畸形的發(fā)生率遠較其他先天畸形低，且治愈率超過90%。鄭珊教授表示，“不同程度的腹裂病人應(yīng)區(qū)別對待，不應(yīng)盲目全部選擇終止妊娠。對于不合并染色體畸形及多發(fā)臟器畸形的腹裂病例可選擇繼續(xù)妊娠，通過產(chǎn)前個體化管理及生后精準治療可獲得良好的治療效果?！?/p>

 “隨著產(chǎn)前篩查和診斷技術(shù)的不斷發(fā)展，出生缺陷的檢出率日益增高，復雜且瞬息萬變的病情往往是單一科室無法獨立解決的，隨之而來的圍產(chǎn)期監(jiān)護及產(chǎn)后救治也對婦產(chǎn)科醫(yī)生以及兒科醫(yī)生都提出了新的挑戰(zhàn)。婦產(chǎn)科醫(yī)院與兒科醫(yī)院的強強聯(lián)合不僅為這些遭遇出生缺陷的家庭帶來了更專業(yè)的指導，更為其連續(xù)治療開通了綠色生命通道?！?復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院產(chǎn)科副主任顧蔚蓉表示。

據(jù)悉，圍產(chǎn)胎兒畸形診治平臺，年會診量500人次以上，轉(zhuǎn)運危重患兒100余人次，28天內(nèi)大的新生兒年手術(shù)量400臺以上。國家兒童醫(yī)學中心、復旦大學附屬兒科醫(yī)院出生缺陷臨床中心此前治療過長段缺失型食管閉鎖，重癥膈疝，巨大骶尾部畸胎瘤，胎糞性腹膜炎、腸閉鎖、各種嚴重直腸肛門畸形，先天性巨結(jié)腸等多種消化道及腹部嚴重結(jié)構(gòu)畸形，并獲良好療效。

（看看新聞Knews記者 霍云 通訊員 羅燕倩 沈艷 編輯：傅群）