血友病這是于2016年1月首次由上海市 衛(wèi)生計(jì)生委組織專(zhuān)家論證并發(fā)布的 《上海市主要罕見(jiàn)病名錄》中的56種罕見(jiàn)病的一種。

血友病為一組遺傳性凝血功能障礙的出血性疾病， 其共同的特征是體內(nèi)凝血酶生成障礙或活性下降。使得凝血時(shí)間延長(zhǎng) ，終身具有輕微創(chuàng)傷后即出血的傾向。 重癥患者沒(méi)有明顯外傷也可發(fā)生 。

血友病的研究中還有一個(gè)非常有意思的故事。大家都知道的十九世紀(jì)，英國(guó)維多利亞女王家族就是一個(gè)著名的血友病家族。維多利亞一世是血友病基因的攜帶者，她本人無(wú)病，也是這個(gè)大家族內(nèi)血友病流行的源頭。十九世紀(jì)的歐洲各國(guó)皇族間非常流行聯(lián)姻，這就使得血友病的致病基因從英國(guó)的皇族傳到了俄國(guó) 、西班牙等歐洲的皇室。使這些皇室產(chǎn)生了一連串的攜帶者和患病者，而家族中所有的患病者都是男性。血友病在皇室中的長(zhǎng)期流行雖然是一個(gè)不幸的事件，但是由于皇室有完整而詳細(xì)的家譜，這也給我們醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)家留下了珍貴的資料。給血友病的發(fā)病機(jī)理的研究 提供了不可多得的第一手材料。

看看新聞網(wǎng)記者在國(guó)際罕見(jiàn)病日前夕，特意采訪了曾教授，讓我們來(lái)聽(tīng)她聊聊血友病的知識(shí)。

曾凡一教授

現(xiàn)任上海市兒童醫(yī)院上海醫(yī)學(xué)遺傳研究所所長(zhǎng)，衛(wèi)生部醫(yī)學(xué)胚胎分子生物學(xué)重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任。美國(guó)賓夕法尼亞大學(xué)醫(yī)學(xué)/理學(xué)雙博士，研究員、博士生導(dǎo)師。國(guó)家重大研究計(jì)劃（973）項(xiàng)目首席科學(xué)家，教育部長(zhǎng)江學(xué)者特聘教授，國(guó)家杰出青年基金獲得者，國(guó)家百千萬(wàn)人才工程人選，被授予“有突出貢獻(xiàn)中青年專(zhuān)家”榮譽(yù)稱(chēng)號(hào)。研究成果被入選“中國(guó)基礎(chǔ)研究十大新聞”（2006、2009年度）和“中國(guó)十大科技進(jìn)展新聞”（2009年度），并被美國(guó)《時(shí)代》周刊評(píng)為“2009年度十大醫(yī)學(xué)突破”之一。近年來(lái)獲得國(guó)家自然科學(xué)獎(jiǎng)二等獎(jiǎng)、首屆第三世界婦女科學(xué)組織女青年科學(xué)家獎(jiǎng)、第六屆中國(guó)青年女科學(xué)家獎(jiǎng)、第五屆談家楨生命科學(xué)獎(jiǎng)創(chuàng)新獎(jiǎng)等榮譽(yù)獎(jiǎng)項(xiàng)。

（看看新聞網(wǎng)記者：黃伊罕）