今天，我想和大家分享的是，健康人檢查出攜帶乳腺癌易感基因突變可怕嗎？可怕，患癌風(fēng)險增加；不可怕，癌癥風(fēng)險增加≠一定患癌，基因突變攜帶者要做好自我預(yù)防。

我們知道，乳腺癌早期發(fā)現(xiàn)可達(dá)到治愈，乳腺癌原位癌5年總生存率可達(dá)97.9%，只需手術(shù)無需后續(xù)的化療，便能實(shí)現(xiàn)完全治愈。但是腫瘤發(fā)現(xiàn)越晚，惡性程度升高，患者生存越差。因此，攜帶乳腺癌易感基因突變的健康人群，18歲起需要開始乳房自檢，25歲起開始每6-12個月定期的乳房檢查，25-29歲每年要進(jìn)行磁共振的檢查，30-75歲每年要進(jìn)行鉬靶加上磁共振的檢查，要牢記，患癌風(fēng)險高≠一定患癌。

如果說存在乳腺癌家族史，并且攜帶致病性的乳腺癌易感基因突變，根據(jù)國際臨床指南的推薦，可以考慮能降低風(fēng)險的預(yù)防性乳腺切除手術(shù)，預(yù)防性切除術(shù)可以使乳腺癌的發(fā)生風(fēng)險降低90%，但是，進(jìn)行預(yù)防性乳腺切除術(shù)，要綜合考慮社會心理、社交和生活質(zhì)量方面的因素，需要與專業(yè)醫(yī)生進(jìn)行充分的溝通，要慎之又慎。

對于基因突變攜帶者的親屬，也推薦進(jìn)行遺傳咨詢，并考慮對有風(fēng)險的親屬進(jìn)行基因檢測；告知親屬可能的遺傳性癌癥風(fēng)險、風(fēng)險評估及管理方案。對于攜帶基因突變的育齡人群，建議做產(chǎn)前診斷或輔助生殖，討論應(yīng)包含已知風(fēng)險、局限性和這些技術(shù)的優(yōu)勢；也建議突變攜帶者配偶做相同基因的潛在攜帶者測試，用以輔助生育決定和風(fēng)險評估及管理。

攜帶乳腺癌易感基因突變不要慌，認(rèn)真做好自我預(yù)防，做到早預(yù)防、早發(fā)現(xiàn)、早治療。

本文作者簡介：

王錚??博士、上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬瑞金醫(yī)院乳腺疾病診治中心 主治醫(yī)師

哈佛大學(xué)醫(yī)學(xué)院全球臨床學(xué)者培訓(xùn)項(xiàng)目學(xué)者

國家自然科學(xué)基金和中國博士后基金獲得者

Frontiers?in?Oncology等多本SCI期刊編委