中國罕見病大會(huì)24日至25日召開。記者從會(huì)上獲悉，我國罕見病患者大約2000萬人，每年新增患者超過20萬。在121種罕見病治療藥物中，已在我國上市且有適應(yīng)癥的有50多種，其中40多種藥物已納入國家醫(yī)保藥品目錄。

罕見病又稱“孤兒病”，是指那些發(fā)病率極低的疾病，如白化病、血友病、漸凍癥、先天性脊柱側(cè)彎等。目前已經(jīng)明確的罕見病有7000多種。95%的罕見病仍沒有特效藥。

中國罕見病聯(lián)盟執(zhí)行理事長李林康：“因?yàn)楹币姴?0%是遺傳病，而且50%是兒童，由于我們醫(yī)生的診療能力弱，他們?cè)谠\療過程當(dāng)中，求醫(yī)問藥的過程中，時(shí)間還是比較長的。我們做過一個(gè)調(diào)查，平均我們一個(gè)罕見病診斷的時(shí)間，應(yīng)該要4年多?！?/p>

明確121個(gè)罕見病病種 組建全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)

我國已于2018年印發(fā)了第一批罕見病目錄，明確了121個(gè)罕見病病種；組建了全國罕見病診療協(xié)作網(wǎng)，涵蓋324家醫(yī)院；發(fā)布罕見病診療指南；開展病例信息直報(bào)工作。最近啟動(dòng)建設(shè)疑難重癥及罕見病國家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室。國家衛(wèi)健委表示，目前我國罕見病診療還面臨能力不足，藥物缺乏等難題。

國家衛(wèi)生健康委主任馬曉偉：“部分孤兒藥價(jià)格偏高，創(chuàng)新能力低，解決這些問題，是推進(jìn)國家區(qū)域醫(yī)療中心的建設(shè)、推進(jìn)分級(jí)診療、健全藥品供應(yīng)保障制度、深化醫(yī)療保障制度的改革、著力解決商業(yè)保險(xiǎn)等各方面的問題?！?/p>

我國探索建立罕見病用藥保障機(jī)制 40多種藥物已納入醫(yī)保目錄

近年來，我國不斷探索建立罕見病用藥保障機(jī)制，目前絕大多數(shù)罕見病對(duì)癥治療藥品以及血友病、特發(fā)性肺纖維化、漸凍癥等罕見病用藥已納入醫(yī)保目錄。2019年，國家醫(yī)保目錄調(diào)整中重點(diǎn)考慮罕見病等重大疾病治療用藥，將原發(fā)性肉堿缺乏癥、青年帕金森、肺動(dòng)脈高壓等罕見病用藥納入醫(yī)保目錄。與此同時(shí)，各地探索利用慈善、商業(yè)保險(xiǎn)等多種保障方式，減輕罕見病患者用藥負(fù)擔(dān)。最近，海南博鰲樂城國際醫(yī)療旅游先行區(qū)推出全球特藥險(xiǎn)，海南居民僅需29元即可享受包括罕見病在內(nèi)的全球特種藥品保障，涵蓋49種國外特種藥品及21種國內(nèi)社保外特種藥品，保障額度高達(dá)100萬元。